Статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в журнале BMC Medical Genetics
В журнале BMC Medical Genetics (импакт фактор 2.168) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»:
Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in North Caucasus.
N. V. Petrova, N. Y. Kashirskaya, D. K. Saydaeva, A. V. Polyakov, T.A. Adyan, O. I. Simonova, Y. V. Gorinova, E. I. Kondratyeva, V. D. Sherman, O. G. Novoselova, T. A. Vasilyeva, A. V. Marakhonov, M. Macek Jr, E. K. Ginter, R. A. Zinchenko.
BMC Medical Genetics, 2019, 20:44. https://doi.org/10.1186/s12881-019-0785-z
«Спектр мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из республики Чечня: высокая частота мутаций c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) и c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) на Северном Кавказе».
Проанализированы данные генетического и клинического обследования 32 пациентов с муковисцидозом (МВ) из 31 неродственной чеченской семьи, проживающей в Чечне. Выявлена высокая частота мутаций c.1545_1546delTA и c.274G> A (более 90% мутантных аллелей). Мутация c.274G>A связана с менее тяжелым течением CF, чем у гомозигот с мутацией c.1545_1546delTA. Тестирование этих двух вариантов предложено в качестве первого шага ДНК-диагностики МВ в чеченской популяции.