Стартовала Всемирная неделя повышения осведомленности о ретинобластоме

Ретинобластома – это злокачественное новообразование глаз. Как правило, опухоль развивается у детей в возрасте до 5 лет. Несмотря на то, что опухоль довольно агрессивна, это заболевание излечимо – сегодня специалисты выполняют операции, которые позволяют сохранить ребенку жизнь и зрение.

Один из признаков ретинобластомы – это белый зрачок на фотографиях, сделанных со вспышкой. Кроме этого, родителям стоит обращать внимание на развивающееся косоглазие, и на ситуации, когда ребенок не может сфокусировать взгляд на предмете.

Причиной развития ретинобластомы становятся патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста RB1. Большинство случаев заболевания относятся к спорадическим, поражают один глаз (односторонняя форма). Также встречаются наследственные случаи, которые проявляются двусторонним поражением глаз (двусторонняя форма).

Также специалисты выделяют крайне редкую и агрессивную форму – трилатеральную. При ней поражаются оба глаза, а также развивается внутричерепная опухоль, обычно, пинеобластома.

Специалисты Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова занимаются молекулярной диагностикой ретинобластомы больше 26 лет.  В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработан алгоритм комплексной диагностики, который включает NGS-секвенирование для поиска точковых мутаций, коротких инсерций и делеций, а также MLPA-исследование для поиска протяженных делеций.

В 2023 году для молекулярной диагностики в лабораторию эпигенетики обратилось 53 пациента с разным формами ретинобластомы. Патогенные варианты в гене RB1 выявлены в 36% случаев. В 2024 году было исследовано 103 пациента, молекулярная причина болезни установлена в 40% случаев.

За 2025 год в лабораторию обратилось 65 пациентов с ретинобластомой, из которых у 15 человек была двусторонняя форма заболевания, у 30 – односторонняя. У двоих пациентов специалисты отметили трилатеральную форму, у 18 человек не было данных о форме заболевания. Патогенные варианты в гене RB1 обнаружены у 32 пациентов. Мозаичный вариант мутации выявлен у 6 человек. Среди пациентов, у которых были поражены оба глаза, патогенный вариант выявлен в 100% случаев. Среди пациентов с односторонней формой молекулярная причина болезни установлена в 28% случаев. Среди пациентов с неизвестной формой ретинобластомы патогенный вариант обнаружен в 44% случаев. Молекулярное исследование позволило также выявить причину болезни у двоих пациентов с трилатеральной формой.

«Молекулярную диагностику необходимо пройти всем членам семьи пациента с ретинобластомой, даже несмотря на отсутствие видимых признаков болезни. При решении вопроса о том, наследственная форма болезни или спорадическая, нельзя ориентироваться только на отсутствие клинической картины у родителей. Патогенный вариант может передаваться через поколение, и таким образом в семье, где родители здоровы, все же может быть повышен риск повторного рождения детей с ретинобластомой. Кроме того, не стоит забывать о мозаичных формах, при которых у родителей могут наблюдаться минимальные клинические проявления болезни, в то время как у их детей заболевание разовьется. Семьи, в которых повышен риск рождения детей с ретинобластомой, могут пройти пренатальную диагностику», – отметил заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников.