Специалисты МГНЦ выступили с докладами на международной конференции «Современная нейрогенетика: от генома к терапии» в Ташкенте

Международная конференция «Современная нейрогенетика: от генома к терапии» состоялась 24-25 сентября 2026 года в столице Республики Узбекистан Ташкенте. Организатором мероприятия выступил Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр охраны здоровья матери и ребенка.

Конференция объединила неврологов, медицинских генетиков, нейрофизиологов из Узбекистана, Азербайджана, России, Великобритании, Франции, Казахстана, Кыргызстана и Турции. 

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова и врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дмитрий Александрович Саушев.

Эксперты МГНЦ стали модераторами научной секции «Эпилепсия и аутизм на пересечении генетики и нейроразвития», а также представили свои доклады.
Екатерина Олеговна Воронцова выступила с докладом «Х-сцепленные заболевания: неожиданные находки при полногеномном секвенировании». Дмитрий Александрович Саушев осветил две научные темы в докладах «Генетика структурных форм эпилепсии» и «Причины негативных ДНК-тестов в эпилептологии».

Участники мероприятия обсудили самые актуальные вопросы: орфанные заболевания, и, в частности, наследственные заболевания нервной системы, возможности таргетной терапии, вопросы молекулярно-генетической диагностики, генетическое консультирование и междисциплинарное сопровождение семьи.

Особое внимание были уделено тому, как результаты генетического исследования меняют клиническую тактику: позволяют уточнить диагноз, оценить прогноз и риски для семьи, в ряде случаев – выбрать патогенетическое или таргетное лечение.