Специалисты МГНЦ вошли в международную группу по изучению первичной цилиарной дискинезии

Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» достигли договоренности о включении в международный проект BEAT-PCD Clinical Research Collaboration (CRC) в 2024 году. Договоренность была достигнута на совещании, прошедшем в Милане в преддверии конгресса Европейского респираторного общества. Планируется совместное ведение международного регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией, молодые врачи Научно-клинического отделения муковисцидоза станут членами международной группы молодых ученых BEAT-PCD и подготовят доклады о результатах работы для совещания BEAT-PCD в апреле 2024 года. Образовательная международная группа окажет содействие в переводе на русский язык рекомендаций для пациентов, разработанных BEAT-PCD.

BEAT-PCD – это европейская международная сеть исследователей и врачей, занимающихся изучением первичной цилиарной дискинезии. Целью является повышение качества диагностики этого заболевания и разработка наиболее эффективных подходов в лечении. Сеть координирует как фундаментальные научные работы, так и методы клинической помощи.

Первичная цилиарная дискинезия – это наследственное заболевание группы цилиопатий, обусловленное патогенными вариантами в целом ряде генов. По клинической картине может иметь сходство с муковисцидозом, поскольку у пациентов возможно развитие бронхоэктазов. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют электронную микроскопию ресничек эпителия респираторного тракта и полноэкзомное секвенирование. Количество пациентов с диагнозом первичная цилиарная дискинезия на данный момент уточняется, в базе данных Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова значится 120 детей и взрослых.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с Российским обществом медицинских генетиков и НМИЦ Пульмонологии при поддержке благотворительного фонда «Острова» и журнала «Пульмонология» является организатором проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», направленного на диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ. В рамках проекта осуществляется выявление пациентов с первичной цилиарной дискинезией. За полтора года его реализации удалось выявить 80 человек из 120, отмеченных в базе данных.