Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции «Генетические процессы в популяциях», посвященной 90-летию со дня рождения академика Ю.П. Алтухова

Сотрудники лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладом на IV Научной конференции с международным участием «Генетические процессы в популяциях». Мероприятие прошло на базе Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН 12-16 октября 2026 года и было приурочено к 90-летию со дня рождения выдающегося советского и российского генетика, академика Юрия Петровича Алтухова.

Организаторами конференции выступили Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова, Московское отделение Межрегиональной общественной организации «Вавиловское общество генетиков и селекционеров», научный совет по генетике и селекции РАН. Слушатели обсудили современное состояние и перспективы популяционной, эволюционной, природоохранной и экологической генетики в России и мире, роль новых методов в оценке биоразнообразия и выявлении факторов, определяющих генетические процессы в популяциях растений, животных и человека.

В рамках конференции старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор биологических наук Наталья Валерьевна Балинова представила результаты масштабного исследования, выполненного в соавторстве с коллегами (Марахонов А.В., Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Першин Д.Е., Бобрешова А.М., Осипова Е.В., Кузнецова О.П., Китова Е.В., Щербина А.Ю., Куцев С.И., Воронин С.В.).
Доклад был посвящен результатам ретроспективного массового обследования детей 2021 года рождения, проживающих в Удмуртской Республике, на первичные иммунодефициты, сопровождающиеся Т- и/или В-клеточной лимфопенией.

«Среди 14 631 исследованного образца у 14 новорожденных уровни TREC и/или KREC оказались ниже референсных значений. Последующее иммунофенотипирование и молекулярно-генетическое исследование, проведенные в возрасте трех лет, подтвердили наличие Т-клеточной лимфопении у троих детей, включая два случая синдрома делеции 22q11.2. Частота подтвержденных первичных иммунодефицитов (синдром делеции 22q11.2) в когорте новорожденных Удмуртской Республики 2021 года составила 1:7315», - рассказала ученый.

Ретроспективные исследования служат ценным инструментом для оценки эффективности национальных систем скрининга. Результаты исследования позволили актуализировать данные о региональной распространенности первичных иммунодефицитов и показали пригодность архивных образцов (сухих пятен крови), после трех лет хранения.