Специалисты МГНЦ приняли участие в IV Национальном конгрессе с международным участием «Пульмонология XXI века»

В конгрессе очно и в онлайн-формате приняли участие эксперты из России, Беларуси, Казахстана, Киргизии, Италии, Испании, Великобритании. На мероприятиях поднимались вопросы использования искусственного интеллекта в респираторной медицине, диагностики и лечения различных, в том числе, наследственных заболеваний дыхательной системы, а также вопросы вакцинации.

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин отметил, что в 2025 году в рамках неонатального скрининга было выявлено 156 новорожденных с муковисцидозом. Таким образом, на сегодняшний день частота заболевания оценивается в один случай на 7581 человек. Эксперт подчеркнул, что необходимо создать систему контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи в рамках неонатального скрининга, включая дорожную карту, позволяющую оценивать уровень медицинской помощи на всех этапах. Благодаря неонатальному скринингу создаётся реестр семей, где есть носители патогенных вариантов в гене CFTR. Реестр, по словам Сергея Владимировича, позволит проводить первичную профилактику для предотвращения случаев повторного рождения больных с муковисцидозом, которая включает процедуры ЭКО с ПГТ. Это будет реализовано в рамках выполнения поручения Президента РФ.

Отдельный симпозиум был посвящен первичной цилиарной дискинезии (ПЦД).

Заведующая ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Владимировна Забненкова представила молекулярно-генетические аспекты формирования национального регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Специалисты исследовали 210 пациентов. Результаты показали, что чаще всего к заболеванию приводят патогенные варианты в гене DNAH5 как в российской, так и в мировой популяции. При этом для российской когорты характерно преобладание вариантов в компаунд-гетерозиготном состоянии, а также выраженный эффект основателя. В генах CFAP300 и LRRC6 обнаружены повторяющиеся мутации. Их доля среди выявленных патогенных вариантов составила 75% для первого гена и 100% для второго. В исследовании впервые описаны 26 новых генетических вариантов, а полноэкзомное секвенирование подтверждено как оптимальный диагностический метод. Он позволяет дифференцировать первичную цилиарную дискинезию, муковисцидоз, иммунодефициты и другие патологии со схожей клинической картиной. Создание регистра закладывает основу для разработки доступных таргетных скрининговых систем и улучшения маршрутизации пациентов.

Старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Юлия Леонидовна Мельяновская остановилась на регистре пациентов с первичной цилиарной дискинезией в России. На сегодняшний день в него внесены данные о 109 лицах из 34 регионов России, из них 71 ребенок и 38 взрослых. Регистр ведется в соответствии с европейскими требованиями и включает клиническую характеристику, генетические и микробиологические исследования, статистические показатели, а также данные о симптомах и анамнезе. Согласно регистру, средний возраст дебюта клинических проявлений составляет около 11 месяцев, средний возраст постановки диагноза – около 6,6 лет для детей и 27,9 лет для взрослых. К основным клиническим проявлениям первичной цилиарной дискинезии относятся неонатальный респираторный дистресс-синдром, синдром Зиверта-Картагенера, врожденные пороки сердца, хронический ринит, отиты, тугоухость, кашель, инфекции дыхательных путей, пороки развития почек и другие.

Ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова представила серию клинических случаев первичной цилиарной дискинезии, которые вызывали затруднения при диагностике и лечении. Среди них – сочетание первичной цилиарной дискинезии с муковисцидозом у ребенка в возрасте четырех лет, а также два случая поздней диагностики ПЦД с различными клиническими проявлениями. Это заболевание может наследоваться, в том числе, и по аутосомно-доминантному типу. Правильно собранный семейный анамнез способствует ранней диагностике и своевременному началу лечения наследственных заболеваний. Эксперт представила генеалогическое древо семьи с множественными случаями первичной цилиарной дискинезии у близких родственников в сочетании с другой генетической патологией, наследуемой по тому же типу.