Сотрудники МГНЦ приняли участие в симпозиуме, посвящённом этическим аспектам в медицинской генетике

14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетике.

В нем приняли участие свыше 90 медицинских специалистов различных профилей, а также сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заместитель директора по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская, научный сотрудник научно-консультативного отдела Артем Боровиков и ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики, к.м.н. Марина Миньженкова.

Вера Ижевская рассказала о проблемах геномного тестирования и геномного консультирования, ключевой роли геномной медицины в расширении возможностей для пациентов. Она отметила, что в настоящее время геномная медицина может помочь пациентам в двух направлениях: в части диагностики и профилактики наследственных заболеваний и репродукции. В первом случае геномная медицина позволяет начать раннее, эффективное лечение или предотвратить развитие болезни. Во втором случае — обеспечивает планирование беременности, дородовую и пренатальную диагностику. Немаловажным вопросом остается  грамотное консультирование пациентов, получающих геномную информацию. Для этого врачу необходимо освоить порядка 73 коммуникативных навыков, чтобы психологически и эмоционально подготовить пациента к восприятию информации. Результатом геномного консультирования является договоренность о дальнейших действиях и этапах их выполнения. На случай получения негативной информации в ФГБНУ «МГНЦ» разработан специальный протокол сообщения плохих новостей.

Артем Боровиков в своем докладе акцентировал внимание на вопросе осведомления пациентов при обнаружении случайных находок в процессе тестирования на другие мутации. Специалисты советуют в этом случае опираться на рекомендации ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), в котором приведен список из 90 генов, о патогенных вариантах в которых предлагается сообщать. Этот список ежегодно обновляется, а основными критериями включения болезни в перечень являются наличие существующего лечения или профилактика заболевания, снижение продолжительность жизни пациента.

Информированное согласие является вторым способом разрешения вопроса об уведомлении пациента при обнаружении случайных находок. В нем оговаривается, хочет ли пациент знать о найденных аномалиях, и если хочет, то о каких именно.

Марина Миньженкова посвятила свой доклад проблеме мозаичности эмбрионов, разобрав случай мозаичной трисомии 8 — три копии 8-й хромосомы, которая в разных тканях вызывает различные аномалии. Среди них — нарушения интеллекта, работы сердца, деформация скелета и лица. При обнаружении подобной аномалии прогноз неясен, поэтому в подобном случае специалисты рекомендуют провести пренатальную диагностику и рассмотреть возможность переноса такого эмбриона.

Подробнее: https://genetico.ru/news/na-simpoziume-genetico-ethics-vrachi-govorili-pro-etiku-v-genetike.html