Сотрудники МГНЦ приняли участие в III Орфанном Форуме СНГ
Форум является ежегодной международной экспертной площадкой, посвященной развитию систем помощи пациентам с редкими заболеваниями. Мероприятие состоялось 25-26 мая 2026 года в онлайн-формате. Организатором мероприятия выступил Орфанный консорциум СНГ – международное профессиональное объединение более 30 научных, клинических и экспертных и пациентских организаций из стран СНГ, ЕАЭС и БРИКС.
Магистральной темой этого года стало совершенствование организации помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ и развитие эффективного сотрудничества со странами БРИКС.
В форуме приняли участие представители органов здравоохранения, ведущие ученые и клиницисты, фармацевтические производители, пациентские организации из 20 стран СНГ, БРИКС, Ближнего Востока, Азии, Африки, Европы и Латинской Америки.
Насыщенная программа включала три трека по направлениям «Политика здравоохранения, система оказания помощи и доступность», «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия», а также «Отдельные группы редких заболеваний».
С приветственными словами к участникам форума обратились президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН Александр Григорьевич Румянцев и советник департамента по сотрудничеству в политической, гуманитарной и социальной сферах Исполкома СНГ, секретарь Совета по сотрудничеству в области здравоохранения СНГ Елена Владимировна Шамаль.
Расширенный неонатальный скрининг. Российский опыт
В рамках сессии «Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями» с докладом, посвященным российскому опыту диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии, выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин.
На сегодняшний день в 89 субъектах Российской Федерации выстроена трехуровневая система оказания медико-генетической помощи. Таких медико-генетических консультаций первого и второго уровня, которые проводят цитогенетические исследования, медико-генетическое консультирование, а также неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний – более 70. Расширенный неонатальный скрининг (РНС) проводится в региональных центрах, в качестве референс-центра выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
По словам Сергея Владимировича, если ребенку установлен диагноз наследственного заболевания, информация оперативно передается в регион, а далее проводится федеральный консилиум с использованием телемедицинской консультации.
«В настоящее время, например, для спинальной мышечной атрофии нам удалось добиться снижения сроков постановки диагноза у детей в возрасте 9-10 дней. Также благодаря работе по созданию дорожных карт на всех этапах логистики, нам удалось добиться снижения сроков инициации терапии СМА препаратом генозаместительной терапии в два раза – с 60 до 30-35 дней», – отметил главный врач МГНЦ.
По итогам 2025 года охват новорожденных РНС составил более 98%. Обследования проходят все новорожденные, родившиеся на территории Российской Федерации. Продолжается работа по расширению неонатального скрининга. В 2025 году в скрининг были включены дефицит биотинидазы и тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (АДА- ТКИН). С 1 апреля 2026 года в скрининг вошли еще два наследственных заболевания – Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC). В ближайших планах – включение миодистрофии Дюшенна, а с 2027 – расширение скрининга на лизосомные болезни накопления, такие как болезнь Фабри, Краббе, Гоше, Помпе, Ниманна-Пика.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работают эффективные научно-диагностические программы селективного скрининга, что позволяет «находить» пациентов с редкими наследственными заболеваниями без приезда в столицу. Любой врач из региона может направить биоматериал на исследование в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова при подозрении на наследственное заболевание.
«Наша совместная цель – это первичная и вторичная профилактика наследственной патологии. С 2026 года в Российской Федерации за счет средств федерального бюджета стартовала программа преимплантационного скрининга на моногенные заболевания и структурные перестройки. Существует также эффективная программа по пренатальному скринингу, уровень охвата которым составляет более 99%. Также с начала 2026 года в систему ОМС введено неинвазивное пренатальное тестирование», – рассказал Сергей Владимирович.
В Российской Федерации развиваются информационные технологии – системы оказания помощи пациентам с орфанной патологией. Создаются регистры, реестры и базы данных по отдельным наследственным патологиям, разрабатывается электронная медико-генетическая карта, системы принятия врачебных решений.
«Скрининговые программы, в том числе, региональные, изменяют возраст постановки диагноза и инициации терапии. Применение таких программ значимо снижает показатели заболеваемости, инвалидности и смертности населения, а также уменьшает расходы системы здравоохранения на оказание помощи орфанным пациентам. Несмотря на достаточно высокую стоимость лечения, в ряде случаев подобные подходы имеют крайне высокий медицинский, социальный и экономический эффект», – подытожил эксперт.
Генетика глазных болезней: от науки к практике
Во время трека «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия» прошла сессия «Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях: от научных разработок к клиническому внедрению».
Одним из спикеров стал заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической
эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев. Эксперт МГНЦ выступил с докладом «Фундаментальный подход к изучению генетики глазных болезней: от науки к практике».
В.В. Кадышев отметил актуальность темы генетики глазных болезней именно в России. По его словам, сегодня суммарная распространенность наследственной патологии глаз составляет 1:1066 человек. Кроме того, за 23 года изучения этого вопроса в различных регионах нашей страны, выяснилось, что в структуре заболеваемости офтальмологического профиля не менее 25% приходится на наследственные глазные болезни. Поэтому в медицине была даже выделена субдисциплина – офтальмогенетика. По мнению Виталия Викторовича, большое число и рост наследственных заболеваний в офтальмологии диктует необходимость пересмотра определенных подходов не только в диагностике, но и лечении, а также при разработке новых лекарств, что необходимо для эффективной деятельности врачей и пациентских сообществ.
Сейчас основные векторы терапии наследственных глазных заболеваний в России – генная и клеточная терапия, рассказал офтальмогенетик и остановился на эффективности генозаместительной терапии при лечении врожденного амавроза Лебера. При применении данной терапии у пациентов наступило улучшение остроты зрения в 70% случаев, улучшение световосприятия – в 100%, улучшение темновой адаптации – в 94% случаев.
«Для еще более плодотворной работы в области офтальмогенетики необходимо дальнейшее развитие научно-клинических исследований с применением геномных технологий в диагностике, совместная разработка терапии наследственной офтальмопатологии с учетом генетических векторов, а также расширение молекулярно-генетических исследований по офтальмогенетике в странах с учетом современных данных», – резюмировал Виталий Викторович.