Сотрудник МГНЦ Максим Тарасов - победитель конкурса молодых ученых VII Всероссийского конгресса «5П Детская медицина»
В конкурсе принимали участие специалисты в возрасте до 39 лет. Комиссия оценивала научные исследования, посвященные разработке и усовершенствованию методов диагностики, лечения и профилактики заболеваний у детей.
Лаборант-исследователь Научно-клинического отдела муковисцидоза, врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Максим Тарасов представил на конкурсе доклад «Гетерогенность вариантов в генах, ассоциированных с первичной цилиарной дискинезией». По итогам экспертной оценки работа молодого ученого МГНЦ заняла первое место.
В исследование было включено 109 пациентов с диагнозом «первичная цилиарная дискинезия», подтвержденным молекулярно-генетическими методами. Анализ выявил 121 уникальный патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов. Кроме того, обнаружена значительная кластеризация патогенных вариантов в генах DNAH5, DNAH11, CCDC39 и CFAP300. Также анализ показал, что варианты в гене DNAH5 значительно чаще встречались в группе пациентов с синдромом Картагенера.
Результаты исследования подтверждают исключительную важность молекулярно-генетического тестирования для своевременного и точного определения генетической основы первичной цилиарной дискинезии. Оптимальным методом диагностики этого заболевания на сегодняшний день являются полноэкзомное или полногеномное секвенирование. Максим Тарасов отметил, что разработка целевых генетических панелей представляет собой перспективное направление, и будет иметь решающее значение для повышения качества жизни пациентов, особенно, с появлением таргетной терапии.
Всего в VII Всероссийском конгрессе с международным участием «5П Детская медицина» приняли участие 11 сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они выступили с 23 докладами, посвященными наследственной патологии легочной и нервной систем, нарушениям обмена веществ и другим вопросам медицинской генетики.