Софья Ионова: «Наука – это интерес, который не заканчивается, это постоянный поиск»

Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка. 

Гость выпуска: Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Сегодня выделяют изолированные формы альбинизма, при которых описаны только поражения кожи и глаз, а также синдромальные формы, при которых наблюдается поражение других органов и систем.

В настоящее время когорта российских пациентов с альбинизмом, которая была сформирована в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова за период с 2021 года по данный момент, составляет 350 человек, рассказала врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ Софья Айдаровна Ионова.

По словам эксперта, в России наиболее распространенной формой является глазокожный альбинизм 1 типа.

«Распространенность глазокожного альбинизма 1 типа составляет один случай на 23 688 человек, что соответствует мировым данным, где частота варьирует в один случай на 15 000-40 000. Наиболее редкой формой из несиндромальных форм альбинизма в России является глазокожный альбинизм 3 типа с частотой один человек более чем на 2 000 000», – привела статистические данные Софья Айдаровна.

Эксперт также пояснила, что первой линией диагностики при подозрении на несиндромальную форму альбинизма является исследование гена TYR: «Ген TYR удобен тем, что содержит всего пять небольших по размеру экзонов, поэтому его можно быстро и относительно недорого исследовать методом прямого секвенирования по Сенгеру. Этот метод позволяет в достаточно короткие сроки (одна-две недели) и менее затратно, в отличии от методов высокопроизводительного секвенирования, проанализировать наличие вариантов в нем».

Согласно данным лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, доля синдромальных форм альбинизма составляет порядка 15%. Клинически все синдромальные формы могут долго скрываться под маской обычного альбинизма, особенно при некоторых типах синдрома Германски-Пудлака, когда дополнительные симптомы выражены слабо или появляются позже. Но именно при синдромальных формах могут развиваться опасные для пациента состояния: кровоточивость, иммунодефицит, легочный фиброз, поражение нервной системы, гранулематозный колит. На обычном осмотре эти проявления можно не заметить или они могут быть еще не выявлены, особенно у маленького ребенка. Поэтому так важна генетическая диагностика: чем раньше подтверждена синдромальная форма, тем раньше можно направить пациента к нужным специалистам (гематолог, пульмонолог, невролог, гастроэнтеролог) и предотвратить тяжелые осложнения.

Большинство форм альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для семьи, где уже родился ребенок с альбинизмом, это означает, что при каждой следующей беременности риск рождения последующих детей с этим заболеванием составляет 25%, независимо от пола. По мнению С.А. Ионовой, это достаточно высокий риск, поэтому таким семьям важно планировать последующие беременности вместе с врачом-генетиком и врачом-репродуктологом.

«Если у ребенка уже установлен молекулярно-генетический диагноз и известны варианты у обоих родителей, возможно проведение пренатальной диагностики в последующей беременности или преимплантационного генетического тестирования. Очень важно и то, какая именно форма альбинизма выявлена – изолированная или синдромальная, потому что от этого зависят рекомендации по наблюдению и лечению», – подчеркнула специалист.

Также Софья Айдаровна напомнила, что для диагностики альбинизма в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2025 года реализуется отдельная научно-диагностическая программа.

Что касается терапии, то на сегодняшний день лечение альбинизма носит симптоматический характер и направлено на коррекцию отдельных проявлений заболевания и профилактику осложнений, отметила эксперт.

Хотя до применения генной терапии у человека пока еще далеко, тем не менее, перспективы в данном направлении есть, в частности, проводятся экспериментальные исследования, в которых изучаются подходы к генной терапии при глазокожном альбинизме 1 типа – самой частой форме заболевания, подытожила С.А. Ионова.

Темы эпизода:

1. О работе лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, российской когорте пациентов с альбинизмом и спектре наследственных форм заболевания 02:37-03:45
2. Частота альбинизма в Российской Федерации? 03:46-05:37
3. Глазокожный альбинизм 1 типа у российских пациентов. Почему важно изучать мутации в гене TYR? 05:38-07:52
4. Синдромальные формы альбинизма. Клинические отличия. 07:57-09:57
5. Доля синдромальных форм в российской когорте пациентов 09:59-10:41
6. Трудности при дифференциальной диагностике альбинизма 10:42-12:31
7. Медико-генетическое консультирование семьи 12:38-14:35
8. Молекулярно-генетическая диагностика альбинизма: точный диагноз и прогноз 14:36-17:00
9. Можно ли по типу мутации предсказать насколько тяжелым будет течение заболевания? 17:01-19:04
10. О функциональном анализе при альбинизме 19:11-20:54
11. Терапия альбинизма 20:55-23:14
12. Вызовы для врача-лабораторного генетика 23:33-24:29
13. О чувствительности к солнечным лучам у пациентов с альбинизмом 24:30-25:27
14. Наука – это? 25:32-26:21

Ведущая подкаста: Елена Сергеевна Абелева – кандидат биологических наук, начальник организационно-методического отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Послушать выпуск можно здесь:

Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
​​​​​​​ВКонтакте
​​​​​​​Яндекс Музыка