Симпозиум международного Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).
С 3 по 6 сентября 2019 года в Роттердаме (Голландия) прошел ежегодный симпозиум международного Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).
Участники проанализировали опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ и рассмотрели новейшие методики и достижения в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний. Большое внимание было уделено биохимическим профилям пациентов при различных патологиях, генотерапии и редактированию генома в терапии наследственных заболеваний. Особенный интерес вызвали доклады, посвященные методикам исследования метаболических путей тех или иных соединений, а также сопоставление полученных данных с генотипом пациента.
В конференции приняли участие почти 3000 специалистов со всего мира, в том числе группа ученых от ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» во главе с директором ФГБНУ «МГНЦ» чл.-корр. РАН Куцевым С.И.: сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена (зав.лаб. – д.м.н. Е.Ю.Захарова) д.м.н. Захарова Е.Ю., к.б.н. Байдакова Г.В., Куркина М.В. и Мигяев О.К.
Сотрудники лаборатории НБО представили 6 стендовых докладов:
-«High frequency of MPS VI in the Republic of Dagestan - region of Russia in the North Caucasus» («Высокая частота МПС6 в Республике Дагестан – регион России на Северном Кавказе»);
-«The application of target next-generation sequencing for the diagnosis of metabolic myopathies» («Применение таргетного секвенирования следующего поколения в диагностике метаболических миопатий»)
-«The mutation spectrum and the prevalence of lysosomal acid lipase deficiency in the region of Moscow» («Спектр мутаций и распространенность дефицита лизосомальной кислой липазы в Московском регионе»)
-«The GLA/lysoGb3 ratio is sensitive marker for the biochemical diagnosis of Fabry disease among females» («Соотношение GLA/lysoGb3 – чувствительный маркер для биохимической диагностики болезни Фабри среди женщин»)
-«Molecular genetic characterization of fifteen patients with propionic acidemia in Russia» («Молекулярно-генетическая характеристика пятнадцати пациентов с пропионовой ацидемией в России»)
«Biochemical and molecular genetic characteristic of glutaric aciduria type 1 in Russia» («Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика глутаровой ацидемии тип 1 в России»)