Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Сергей Воронин: Необходимо совершенствовать систему расширенного неонатального скрининга

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова принял участие в очередном региональном совещании Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, повышению лекарственной доступности для «редких» пациентов и работе Медико-генетической службы России, которое состоялось 10 марта в Саратове. Саратовская область приняла эстафету у Воронежа и Грозного, где прошли первые региональные заседания Проекта.

По словам заместителя министра здравоохранения Саратовской области Дениса Грайфера, федеральный регистр орфанных заболеваний в области включал на конец прошлого года 434 пациента, 241 из них — дети. Лечение за счет средств Фонда «Круг добра» получают 32 ребенка, что значительно снижает нагрузку на областной бюджет.

Начальник отдела проектной деятельности «Круга добра» Наталья Кулакова отметила, что в ближайшее время Фонд направит проект соглашения о сотрудничестве в Правительство Саратовской области. Основная его цель — регламентировать и зафиксировать уже сложившиеся отношения Фонда «Круг добра» с исполнительной властью региона. Подписание соглашения даст возможность детализировать взаимодействие с регионом и сделать его максимально эффективным.

Главный врач ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Воронин отметил, что необходимо совершенствовать систему оказания помощи орфанным пациентам, в том числе организацию расширенного неонатального скрининга.

«Первые месяцы проведения скрининга выявили ряд проблем, которые необходимо решать в кратчайшие сроки. Мы должны создать систему контроля качества всех этапов расширенного неонатального скрининга, начиная от женской консультации, где беременная может получить первую информацию о скрининге, и заканчивая участковым специалистом, выполняющим диспансерное наблюдение выявленных пациентов, получающих лечение. В частности, необходимо сосредоточить усилия на обучении всего медицинского персонала правильному забору, маркировке и упаковке биообразцов. Также необходимо вести системную просветительскую работу о целях и задачах скрининга с родителями. Скрининг не заканчивается при первичном заборе крови у новорожденного в роддоме. Новорожденным, попавшим в группу риска по результатам первого исследования, мы должны максимально быстро провести обследование на подтверждающем этапе диагностики в МГНЦ. Для этого необходимо, например, чтобы в медицинском учреждении была точная информация о месте пребывания семьи. Специалисты должны оперативно связаться с родителями и пригласить на исследование – в ряде случаев от этого зависит не просто здоровье, но и жизнь пациента», - заявил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Участники совещания отметили высокий уровень включённости и экспертизы организаторов здравоохранения Саратовской области. Это позволило сформулировать задачи, которые возможно решить в ближайшее время. В числе предложений было: расширение штата медицинских и лабораторных генетиков региона, организация образовательных программ по повышению настороженности к орфанным заболеваниям у специалистов первичного звена с назначением ответственных в каждом районе области, создание на функциональной основе «центра компетенций» («орфанных центров») для детей и взрослых.