Сергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026
В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение».
Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
В сессии приняли участие:
- Президент Общероссийской благотворительной общественной организации инвалидов «Всероссийское общество гемофилии», сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Александрович Жулев;
- Президент Благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Всеволодовна Бакрадзе;
- Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения Российской Федерации Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова;
- Директор Санкт-Петербургского научно-исследовательского института эпидемиологии и микробиологии имени Пастера Арег Артемович Тотолян;
- Генеральный директор ООО «Биотек кампус», д. б. н., профессор Константин Викторович Северинов;
- Директор департамента развития фармацевтической и медицинской промышленности Министерства промышленности и торговли Российской Федерации Дмитрий Сергеевич Галкин;
- Генеральный директор «Скопинфарм» Инга Александровна Нижерадзе;
- Директор Института репродуктивной генетики Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации Дмитрий Юрьевич Трофимов;
- Доцент кафедры медицинского права Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет) Мария Владимировна Посадкова;
- Заместитель директора Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Министерства здравоохранения Российской Федерации Анна Викторовна Фролова.
Открывая дискуссию, Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний.
«Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы будем обсуждать успехи в вопросах профилактики, диагностики и лечения орфанных болезней, а также вызовы, стоящие перед отраслью: что предстоит сделать исследователям, ученым и фармбизнесу», — обратился к участникам академик РАН.
Пациентоцентричность и системные решения
Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Александрович Жулев акцентировал внимание на необходимости комплексного подхода к оказанию помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Безусловным прорывом он назвал расширение неонатального скрининга и внедрение преимплантационной генетической диагностики. Однако, по его словам, сохраняется проблема льготного лекарственного обеспечения взрослых пациентов. В частности, преемственности помощи детям, находящихся под опекой фонда «Круг добра», достигших 19 лет.
«Необходима более жесткая координация деятельности субъектов со стороны федерального центра, а также создание типовых центров для формирования междисциплинарных команд», — отметил Юрий Александрович.
Президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Всеволодовна Бакрадзе предложила закрепить на законодательном уровне понятие «семья с орфанным пациентом». Этот шаг, по ее мнению, позволит снять возрастную дискриминацию, обеспечить психологическую и социальную поддержку и получать терапию вне зависимости от региона проживания пациента.
Резонансное предложение высказала президент Союза педиатров России Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова. Она заявила о необходимости введения ответственности родителей за неисполнение врачебных назначений.
«Сегодня есть семьи, которые отказываются от подтверждающей диагностики, не верят в диагноз, установленный младенцу при рождении, и принимают решение не лечить ребенка, ущемляя его право на здоровую жизнь. Необходимо внести соответствующие изменения в Семейный кодекс РФ», — уверена эксперт.
Также она призвала не ограничиваться импортозамещением лекарственных препаратов и активно замещать зарубежные диагностикумы.
Генетическая диагностика: от скрининга до полногеномного анализа
Одной из ключевых тем сессии стало развитие генетических технологий. Генеральный директор ООО «Биотек Кампус», профессор Сколковского института науки и технологий Константин Викторович Северинов рассказал о создании базы данных из 120 тысяч геномов.
«Одна часть базы – популяционная, содержащая более 60 тысяч образцов условно здоровых россиян. База позволяет сделать оценки частот носительства патогенных мутаций. Около 3% людей (порядка 5 млн человек) имеют так называемые «вторичные находки» — риски наследственных онкологических заболеваний, кардиомиопатии, различные метаболические нарушения», — пояснил профессор.
Он также отметил, что каждый из нас является носителем от 30 до 50 патогенных рецессивных вариантов. В рамках формирования национальной базы данных для Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проведено более 25 тысяч полногеномных исследований.
Сергей Куцев добавил: «Благодаря данной программе и полногеномным методам исследования, проведенным в ООО «Биотек Кампус», мы смогли поставить в МГНЦ от 7 до 10% диагнозов».
Регуляторика и фармпромышленность
Генеральный директор «Скопинфарм» Инга Нижерадзе выступила за внедрение регуляторного механизма ускоренного одобрения лекарственных препаратов. «Ускоренная регистрация – это важный путь, который необходимо имплементировать в практику», — заявила эксперт.
В работе сессии также приняли участие: директор Санкт-Петербургского НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера Арег Артемович Тотолян, директор Департамента развития фармацевтической и медицинской промышленности Минпромторга России Дмитрий Сергеевич Галкин, директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени академика В.И. Кулакова Дмитрий Юрьевич Трофимов, доцент кафедры медицинского права Сеченовского Университета Мария Владимировна Посадкова, а также заместитель директора Департамента регулирования обращения лекарственных средств Минздрава России Анна Викторовна Фролова.