Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций

На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 28 августа 2026 года состоялись защиты двух докторских и одной кандидатской диссертации. Все научные работы выполнены специалистами МГНЦ.

Диссертацию «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» на соискание ученой степени доктора биологических наук по специальности 1.5.7. – Генетика (биологические науки) представил заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. Андрей Владимирович Марахонов. В диссертации разработаны стратегии скрининга состояний, сопровождающихся T- и/или B-клеточной лимфопенией, у новорожденных на примере пилотного проекта (202 908 детей) и расширенного неонатального скрининга за три года (>3,5 млн детей). К числу наиболее значимых результатов следует отнести обоснование пороговых значений TREC и KREC, выполненное с учетом реальных данных скрининга и клинико-лабораторной верификации выявленных случаев. Автор показывает вариабельность TREC/KREC при разных нозологических формах. Отдельного внимания заслуживает предложенный подход к повторному тестированию KREC, позволяющий различать транзиторные изменения и истинные формы В-клеточной лимфопении. Существенной новизной является также включение биохимического контура скрининга дефицита аденозиндезаминазы. Выявленная высокая генетическая гетерогенность демонстрирует необходимость сочетания генетических, иммунологических и биохимических методов в единой скрининговой программе. В работе установлены частоты различных нозологических форм, которые существенно превышают более ранние оценки.

Успешно прошла защита диссертации ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела, врача-генетика, к.м.н. Наталии Александровны Семеновой на тему «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики». Работа была представлена на соискание ученой степени доктора медицинских наук по двум специальностям: 1.5.7. Генетика (медицинские науки) и 3.1.21. Педиатрия. Исследование посвящено одной из актуальных проблем современной педиатрии и медицинской генетики — наследственным заболеваниям, проявляющимся синдромом холестаза у детей. В ходе работы автор детально изучила клинико-генетические характеристики различных нозологических форм, разработала эффективную стратегию диагностики, которая позволяет своевременно верифицировать заболевание и выбрать оптимальную тактику ведения пациентов.

Кандидатскую диссертацию на тему «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» по специальности 1.5.7. Генетика (биологические науки) успешно защитила биолог, научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Александровна Орлова. В диссертационной работе проведено комплексное исследование генетической структуры синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в российской когорте пациентов. Автором определен спектр патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах RAS/MAPK-сигнального пути, выявлены наиболее значимые гены, ассоциированные с развитием заболевания, а также уточнены клинико-генетические корреляции при различных формах синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов. На основании проведенного анализа разработан алгоритм молекулярно-генетической диагностики, позволяющий повысить эффективность выявления молекулярной причины заболевания, оптимизировать диагностический поиск и улучшить качество медико-генетического консультирования пациентов с синдромом Нунан и Нунан-подобными синдромами.

Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну и Анну Александровну, а также их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа! Желаем крепкого здоровья, новых идей, вдохновения и дальнейших успехов в научно-исследовательской и клинической работе на благо развития генетической науки!