Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций

На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 18 мая 2026 года состоялись защиты трех диссертаций. Все диссертации выполнены сотрудниками МГНЦ.

Успешно прошла защита диссертации врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Дарьи Михайловны Гусевой на тему: «Клинико–генетические характеристики наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся микроцефалией», представленная на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности: 1.5.7. – «Генетика». Работа посвящена комплексному анализу клинико-генетических особенностей наследственных форм микроцефалии у российских пациентов, включая оценку вклада моногенных и хромосомных нарушений в структуру заболеваний с этим симптомом. На основе исследования 227 пациентов автор предложила эффективную стратегию молекулярно-генетической диагностики, что позволит дифференцировать наследственные формы микроцефалии по наличию множественных врожденных пороков развития и оптимизировать медико-генетическое консультирование.

Защита кандидатской диссертации «Молекулярно-генетическая характеристика гипогидротических эктодермальных дисплазий у российских больных», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – «Генетика», научного сотрудника центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерии Александровны Ковальской также прошла с успехом. В работе представлено изучение молекулярно-генетических характеристик гипогидротических эктодермальных дисплазий (ГЭД) в когорте российских пациентов. На основании обследования 261 больного автором установлены мутационные спектры, идентифицированы рекуррентные патогенные варианты в генах, ассоциированных с ГЭД, и разработан эффективный алгоритм молекулярно-генетической диагностики ГЭД, позволяющий дифференцировать различные формы эктодермальных дисплазий и улучшить качество медико-генетической помощи пациентам с данными заболеваниями.

Диссертация научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Натальи Юрьевны Огородовой «Молекулярно-генетическая характеристика изолированных аутосомно-рецессивных заболеваний сетчатки», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – «Генетика» не стала исключением и прошла с отличным результатом. В работе охарактеризован спектр генов и нуклеотидных вариантов с выделением «мажорных» патогенных вариантов в частых генах у российских пациентов с заболеваниями сетчатки глаза с аутосомно-рецессивным типом наследования. В исследовании впервые представлены данные об эффективности использования полногеномного секвенирования в диагностике этих заболеваний с описанием редких структурных перестроек, вариантов в некодирующих участках и изменений числа копий, которые вносят значительный вклад в долю «искомых» вторых вариантов у пациентов с неустановленным молекулярным диагнозом.

Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей и их научных руководителей и желает успехов в дальнейших исследованиях!