Подведены итоги первого дня VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни»
VIII Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни» с международным участием стартовал в Москве 25 июня 2026.
Ключевое событие объединило на своей площадке более 2000 специалистов из 15 стран, включая врачей-генетиков, лабораторных генетиков, педиатров, терапевтов, неврологов, детских эндокринологов, гастроэнтерологов, акушеров-гинекологов и других специалистов.
Организаторами конгресса выступили:
- Министерство здравоохранения Российской Федерации
- Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
- Ассоциация медицинских генетиков
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков»
- АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
В течение двух дней участники посетят более 50 секций и симпозиумов, круглых столов. Ведущие специалисты прочитают лекции о новых достижениях в диагностике и лечении орфанных заболеваний.
В первый день конгресса в рамках пленарного заседания и 32 научных и образовательных секций эксперты обсудили вопросы диагностики и терапии орфанных болезней, расширенного неонатального скрининга, онкогенетики, офтальмогенетики, молекулярной генетики и российской биофармацевтики. В мероприятии приняли участие специалисты из России, Казахстана, Беларуси, Армении, Узбекистана, Киргизии, Молдавии, Азербайджана, Туркменистана.
Открывая конгресс, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул значимость мероприятия: «Конгресс «Орфанные болезни» – главное событие для врачей-генетиков и всех специалистов, занимающихся диагностикой и лечением орфанных болезней. То, чем мы с вами занимаемся, так называемая геномная медицина – это передовой край науки и практики, как в нашей стране, так и во всем мире».
В пленарном заседании приняли участие:
- Директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации Рафаэль Фирнаялович Шавалиев;
- Директор ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», академик РАН Вадим Анатольевич Степанов;
- Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член президиума РОМГ, академик РАН Сергей Иванович Куцев;
- Председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская
По словам директора Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации Рафаэля Фирнаяловича Шавалиева, сегодня в Российской Федерации сформирована комплексная система мер совершенствования помощи пациентам с редкими орфанными заболеваниями.
«С целью раннего выявления тяжелых наследственных заболеваний с 2006 года в стране проводится неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года реализуется программа расширенного неонатального скрининга на 40 врожденных наследственных заболеваний и их групп. Все дети с выявленными наследственными заболеваниями незамедлительно отправляются на диспансерное наблюдение и обеспечиваются всеми необходимыми специализированными продуктами лечебного питания, лекарственными препаратами патогенетического действия. Все они проходят возможности организации качественной и всеобъемлющей лекарственной помощи в рамках созданного указом Президента Российской Федерации Фонда «Круг добра», - отметил Р.Ф. Шавалиев.
Кроме того, эксперт отметил, что сегодня геномная медицина в нашей стране является флагманом инновационного развития.
В рамках пленарного заседания директор Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук, академик РАН Вадим Анатольевич Степанов представил доклад «Геномы, популяции, болезни. Популяционная геномика для медицинской генетики». Эксперт остановился на трансляции фундаментальных знаний популяционной геномики в клиническую практику.
«Мы живем в геномную и постгеномную эру, в которой геном человека из объекта фундаментальных исследований на наших глазах превращается в инструмент клинической практики. Геном и последующие за ним омиксные технологии ставят перед собой основную цель - изучить основы наследственности», - рассказал В.А. Степанов.
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Иванович Куцев выступил с докладом «Роль полногеномных исследований в клинической практике». В своем выступлении Сергей Иванович отметил растущую роль полногеномных исследований, которые постепенно переходят в первую линию диагностики.
Председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская остановилась на этических и правовых ориентирах в медицинской генетике.
Во второй день конгресса пройдут профильные секции, а также состоится ежегодное заседание Профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России и Совет по персонализированной медицине РАН, где будут подведены итоги и намечены дальнейшие пути развития геномной медицины в нашей стране.