Подведены итоги III Всероссийской конференции имени В.С. Баранова «Поэзия генома»
III Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» прошла 5-6 ноября 2026 года на базе Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта в Санкт-Петербурге.
Мероприятие было приурочено ко дню рождения выдающегося российского ученого-генетика, основателя отечественной школы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, член-корреспондента РАН, доктора медицинских наук, профессора Владислава Сергеевича Баранова.
Организаторами конференции выступили Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Российская академия наук, Санкт-Петербургское отделение РАН, Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта, Российское общество медицинских генетиков, группа компаний «Мой медицинский центр».
На открытии конференции с приветственными словами выступили и.о. директора Департамента стратегического развития Минобрнауки России Владимир Васильевич Соболев, председатель комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрей Михайлович Сарана, директор Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта, член-корреспондент РАН Игорь Юрьевич Коган, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская.
По словам В.В. Соболева, на сегодняшний день генетика является стратегическим направлением, определяющим технологический приоритет нашей страны.
«Фундаментом данной дисциплины является федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий в Российской Федерации на 2019-2030 годы, которая создает основной вектор, определяет приоритеты и создает базу для всех остальных отраслевых инициатив. В рамках этой программы значительную часть занимают исследования в области биомедицины, в том числе, в области персонифицированной терапии», - отметил В.В. Соболев.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев в своем выступлении подчеркнул преемственность научных традиций: «Сегодня реализуются те идеи, которые были заложены Владиславом Сергеевичем Барановым. В частности, доступность неинвазивного пренатального тестирования, возможность проведения преимплантационного генетического тестирования. Владислав Сергеевич был амбассадором всех тех новых технологий, которые появлялись в медицинской генетике, и мы всегда прислушивались к его мнению, получали поддержку. Он был одним из лидеров по внедрению пренатальной и молекулярно-генетической диагностики в нашей стране».
По мнению заместителя директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веры Леонидовны Ижевской, Владислав Сергеевич Баранов обладал редким даром – в строгой точной науке он видел настоящую поэзию.
«Будучи одним из основоположников отечественной пренатальной диагностики и персонализированной медицины, он посвятил свой ум и горячее сердце тому, чтобы исправлять ошибки природы в этой сложной поэме жизни. Ученый оставил колоссальное фундаментальное наследие – не только уникальные труды, а также созданную им научную школу», - подчеркнула В. Л. Ижевская.
На первом пленарном заседании «Генетическая увертюра: от мелодии двух геномов до концерта жизни» ведущие эксперты обсудили современные достижения геномной медицины и вопросы репродуктивного здоровья. Мероприятие модерировали специалисты НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта: заведующий отделом геномной медицины, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов, директор, член-корреспондент РАН Игорь Юрьевич Коган и заместитель директора по научной работе, д.м.н. Беспалова Олеся Николаевна.
В докладе «Геномные технологии в репродуктивной медицине» директор НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта, член-корреспондент РАН Игорь Юрьевич Коган подчеркнул фундаментальную роль трудов Владислава Сергеевича Баранова и отечественных генетиков в формировании современного ландшафта генетической науки. По словам эксперта, сегодня в Российской Федерации сформирован полноценный «круг генетических технологий» в репродуктивной медицине. Эти методы не только успешно используются в клинической практике, но и внедрены в систему обязательного медицинского страхования.
«Проблема репродуктивной функции волнует и государство, и общество. Сегодня мы говорим о снижении рождаемости, отложенном материнстве и отцовстве. Современный запрос общества – здоровое потомство, эффективные технологии в области репродуктивной медицины, доступность этих технологий и индивидуальный подход к профилактике, диагностике и преодолению инфертильности», - отметил член-корреспондент РАН.
Однако, по словам эксперта, наряду с технологическим прогрессом, отрасль сталкивается с серьезными демографическими вызовами. На сегодняшний день отмечается драматическое увеличение возраста пациенток старше 40 лет в структуре циклов ЭКО.
«Сегодня мы находимся в диссонансе между запросом общества на новые технологии, anti-age (антивозрастные) технологии и реальной ситуацией, которая складывается при использовании тех методик, которыми мы обладаем», - подчеркнул И.Ю. Коган.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев представил доклад «Биоресурсная коллекция биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями в диагностике и персонализированном лечении орфанных заболеваний». Академик отметил, что одним из самых перспективных направлений научной деятельности в медицинской генетике является внедрение подходов к формированию биоресурсных коллекций. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова успешно функционирует Сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней», который был создан в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2023 годы. Сетевой центр включает в себя генетический банк крови, нуклеиновых кислот, клеточный банк генетических заболеваний, линии клеток кожи (фибробласты, кератиноциты, меланоциты), линии миобластов скелетных мышц, линии пролиферирующих клеток мочевого осадка.
«За период с 2021 по 2025 год было собрано около 90 000 биологических образцов от пациентов с генетическими заболеваниями, более 5000 клеточных культур, разработаны 29 стандартных операционных процедур, создана цифровая инфраструктура биоресурсной коллекции, по всем клеточным культурам собрана подробная клиническая информация в терминах HPO», - рассказал С.И. Куцев. Генетик также отметил, что в 2025 году биобанк МГНЦ по количеству и разнообразию образцов значительно превзошел европейские аналоги.
Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская выступила с докладом «Медико-генетическое консультирование: вызовы геномной медицины». Эксперт акцентировала внимание на смене парадигмы в генетике – переходе от поиска единичных мутаций к анализу всего генома/экзома.
«Сегодня роль врач-генетика модифицируется: из эксперта по редким синдромам он превращается в интерпретатора больших геномных данных. Консультирование превратилось из поиска ответа на один конкретный вопрос в управление массивом вероятностей и неопределенностей», - подчеркнула В.Л. Ижевская.
Руководитель научного направления «Молекулярная генетика» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков посвятил свое выступление вопросам определения частоты мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в Российской Федерации по результатам программ селективного скрининга.
По данным автора, с 2018 по 2025 год в рамках программ селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта и НМИЦ здоровья детей Минздрава России у 2776 пациентов были выявлены патогенные и вероятно/патогенные варианты в гене DMD.
«Благодаря внедрению и распространению программ селективного скрининга в Российской Федерации удалось определить частоту МДД/МДБ – 10,4 на 100 000 всех новорожденных и 20,3 на 100 000 новорожденных мальчиков. Анализ частоты заболевания в соотношении с показателями частоты рождаемости имеет большое значение для оценки количества выявленных случаев МДД/МДБ, поскольку сейчас для пациентов существуют современные подходы этиопатогенетической терапии, которые продолжают активно разрабатываться и внедряться в практику», - рассказал А.В. Поляков.
Также в пленарном заседании с докладами выступили директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Анатольевич Степанов, директор УФИЦ РАН, член-корреспондент РАО, академик Академии наук Республики Башкортостан Эльза Камилевна Хуснутдинова,
директор Института репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», член-корреспондент РАН Дмитрий Юрьевич Трофимов, научный руководитель ЦГИМУ ФГБНУ РНХЦ им. акад. Б.В. Петровского, академик РАН Дмитрий Алексеевич Сычев, ведущий научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», д.б.н. Татьяна Константиновна Кащеева, заведующий научным отделом биологии опухолевого роста ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова», член-корреспондент РАН Евгений Наумович Имянитов, директор института биомедицины ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, член-корреспондент РАН Егор Борисович Прохорчук, профессор кафедры педиатрии с детской кардиологией СЗГМИ им. И.И. Мечникова, д.м.н. Валентина Ильинична Ларионова.
Второе пленарное заседание форума модерировали заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики, член-корреспондент РАН Игорь Николаевич Лебедев, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов и заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных.
Доклады, представленные на заседании, были призваны сформировать у участников форума целостное представление о современных генетических технологиях в дородовой, преимплантационной и постнатальной диагностике нарушений репродукции и онкологических заболеваний.
А.С. Глотов рассказал о современных генетических технологиях в дородовой диагностике моногенных заболеваний, темой выступления И.Н. Лебедева стало преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений и эволюция возможностей.
Говоря об итогах Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» генеральный директор «Биотехнологического кампуса», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000+Я», д.б.н., профессор Константин Викторович Северинов отметил, что в партнерстве с МГНЦ было проведено более 27 000 секвенирований. При этом использование формата «трио», когда анализируется полный геном ребенка и обоих родителей, повышает диагностическую эффективность на 20%. По словам эксперта, при выявлении у детей орфанных заболеваний в половине случаев родители являются здоровыми носителями. Таким семьям при планировании следующего ребенка рекомендуется проведение процедуры ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.
В.Б. Черных представил доклад «Секвенирование экзома и генома в диагностике нарушений репродукции» (соавтор Соловова О.А.). Эксперт отразил вклад генетических моногенных форм в мужское бесплодие, связанное с тяжёлыми формами патозооспермии и спектр генов, связанных с ними. «В значительной мере это связано с различными нарушениями, которые могут затрагивать разные уровни регуляции развития или функций репродуктивной системы, гаметогенеза, а также количество и качество гамет. Если рассматривать тяжелые формы сперматологических нарушений у мужчин с бесплодием, то в этой категории пациентов вероятность обнаружения генетических дефектов существенно выше. Особенно это касается специфических морфологических аномалий строения сперматозоидов, которые являются дефектами спермиогенеза и метаморфоза сперматид. Нарушения могут затрагивать разные уровни регуляции репродуктивной системы и качество гамет. Существуют редкие формы мужского бесплодия, такие как глобулозооспермия, синдромы множественных аномалий жгутика и ацефалических сперматозоидов, дисплазия фиброзной оболочки. Многие из этих ультраструктурных дефектов выявляются только с помощью электронно-микроскопического исследования сперматозоидов», – отметил специалист МГНЦ.
Также Вячеслав Борисович добавил, что диагностика генетических нарушений репродукции охватывает разные группы заболеваний и сферы репродуктивной генетики и может проводиться на разных этапах: от преконцепционного скрининга до обследования пар, уже столкнувшихся с проблемой деторождения.
По его мнению, важным моментом является создание биоресурсных коллекций. «Многие формы патологий редки, и совместная работа российских специалистов в этой области позволяет накапливать биологический материал, собирать редкие клинические случаи и исследовать различные параметры биоматериалов, а не только заниматься диагностикой», – подытожил В.Б. Черных.
Заведующий группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной, к.м.н. Артем Олегович Боровиков в рамках секции «Концерт жизни» (Персонализированная медицина) в докладе «Методы поиска причин наследственных заболеваний в генетически неподтвержденных случаях» рассказал о проекте сотрудников группы.
Прежде он пояснил, что в настоящее время основные источники, откуда специалисты, работающие в области медицинской генетики, могут получить информацию, создаются вручную. Поэтому новые публикации попадают в информационные системы с задержкой в один-два года, соответственно, использовать новые знания из современных работ можно далеко не сразу. «Мы попробовали разработать систему на базе искусственного интеллекта, где с помощью нескольких разных подходов автоматически просматриваем публикации и препринты, чтобы извлекать информацию о новых генетических ассоциациях, которые можно немедленно использовать для диагностики. Сейчас система работает в тестовом режиме. Мы провели валидацию и разработали шкалу, по которой оцениваем вероятность того, что именно в данной публикации описан какой-то новый ген. Текущее состояние базы проекта включает 14 914 обработанных статей, 9 876 ассоциаций «ген-болезнь» и 3 965 уникальных генов», – поделился результатами работы А.О. Боровиков. Все это позволяет значительно ускорить процесс получения актуальных данных для научной и практической деятельности, считают авторы проекта.
Во второй день конференции в рамках секции «Концерт жизни» (постнатальная генетика и здоровье человека, ДНК- и РНК-технологии) руководитель отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов выступил с докладом «Молекулярные основы патогенеза наследственных заболеваний как вектор для персонализированной терапии». Доклад руководителя информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Оксаны Петровны Рыжковой был посвящен применению различных стратегий молекулярной диагностики моногенных заболеваний в зависимости от научных и диагностических задач.
Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов в докладе «Совершенствование алгоритмов РНС на ПИД: ключевые подходы» отметил, что федеральная программа скрининга нацелена, в первую очередь, на выявление тяжелой комбинированной иммунной недостаточности и агаммаглобулинемии на досимптоматической стадии. Оптимизация алгоритмов расширенного неонатального скрининга ПИД проводится по нескольким ключевым направлениям. За три года реализации расширенного неонатального скрининга выявлен 331 новорожденный с той или иной формой первичных иммунодефицитов. Также выявлено 75 детей, которые имели различные синдромальные формы заболевания, которые сегодня не классифицируются как первичные иммунодефициты. Это говорит о том, что классификация ПИД будет расширяться. Поскольку снижение уровня TREC и KREC — маркеров лимфопении может быть обусловлено недоношенность ребенка, для повышения специфичности тестирования был введен повторный тест по достижении 37 недели постконцепционного возраста. Это позволяет сокращать долю ложноположительных результатов в этой группе новорожденных, тем самым снижать стрессовую нагрузку на семьи.
За три года федеральной программы расширенного неонатального скрининга в группу риска попало 12 948 новорожденных, при этом в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова как в референсный центр программы для подтверждающей диагностики поступило только 86% образцов, попавших в группу риска. В связи с этим необходимо нацелить усилия на расширение охвата подтверждающей диагностикой.
Другим направлением оптимизации стала валидация пороговых значений TREC и KREC для улучшения чувствительности скрининговых мероприятий. Внедрение дополнительного исследования уровня аденозина и дезоксиаденозина в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии позволило выявить новорожденных с дефицитом аденозиндезаминазы, в том числе таких, которые были бы пропущены при традиционном скрининге.
За три года реализации расширенного неонатального скрининга выявлен 331 новорожденный с той или иной формой первичных иммунодефицитов. Также выявлены 75 детей, которые имели различные синдромальные заболевания, которые сегодня не классифицируются как первичные иммунодефициты. Это говорит о том, что классификация ПИД будет расширяться.
«Таким образом, необходимо учитывать гестационный возраст ребенка, проводить своевременно ретесты и использовать оптимизированные пороги TREC и KREC с учётом того, что доля группы риска будет увеличиваться. В связи с этим необходимы дополнительные тесты, позволяющие дифференцировать истинные случаи от транзиторных форм, которые вносят большой вклад в формирование группы риска. Также необходимо дифференцировать генетическую диагностику, при необходимости использовать полногеномные методы», - резюмировал Андрей Владимирович Марахонов.
Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева в докладе «Комплексные аллели и CFTR-модуляторы» отметила, что комплексные аллели гена CFTR могут существенно изменять клиническую картину и влиять на эффективность таргетной терапии. Их количество может варьировать, и они могут наследоваться как от одного, так и от обоих родителей. Комплексные аллели влияют на эффективность таргетной терапии на уровнях ДНК, РНК и белка. Исследование специалистов МГНЦ показало, что в российской популяции часто встречаются комплексные аллели [F508del;L476F], [S466X;R1070Q], [3849+10kbT>C;R668C], которые проявляются тяжелой клинической картиной и снижением чувствительности к CFTR-модуляторам, в первую очередь к зарегистрированному в России препарату элексафтор-тезакафтор-ивакафтор. Эксперт также подчеркнула, что на сегодняшний день в научной литературе появляются публикации, описывающие комплексные аллели, повышающие эффективность таргетных препаратов. Своевременное выявление комплексных аллелей позволяет избегать неоправданных ожиданий от эффекта таргетной терапии и оптимизировать персонализированное ведение пациентов с муковисцидозом.
Старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Татьяна Анатольевна Киян в докладе «Генетическая гетерогенность первичной цилиарной дискинезии» отметила, что на сегодняшний день описано уже 65 генов, варианты в которых ответственны за это заболевание. Сегодня нет золотого стандарта диагностики первичной цилиарной дискинезии, поэтому в МГНЦ применяется комплексный подход, включающий высокоскоростную электронную микроскопию и полноэкзомное или полногеномное секвенирование. Исследование специалистов МГНЦ позволило впервые выявить 26 вариантов в 13 генах, ответственных за развитие первичной цилиарной дискинезии. На октябрь 2026 года в российском регистре содержатся данные о 135 пациентах с установленным молекулярно-генетическим диагнозом «первичная цилиарная дискинезия», проживающие в 36 регионах. По оценке специалистов МГНЦ, в российской популяции чаще всего встречаются варианты в генах DNH5, DNH11, CCDC39, CFAP300. Эта информация крайне важна, поскольку разрабатываемые сегодня препараты таргетной терапии нацелены именно на эти мишени.