«Перекрестные синдромы и фенотипы при наследственных и приобретенных болезнях нервной системы»
14 - 15 декабря 2018 в Москве состоялась Российская научно-практическая конференция «Перекрестные синдромы и фенотипы при наследственных и приобретенных болезнях нервной системы».
На конференции были рассмотрены актуальные проблемы синдромологии и диагностики перекрестных фенотипов в рамках разных специальностей. Ведущие специалисты в области неврологии и генетики нервно-мышечных болезней проанализировали значение плейотропного действия гена как причины перекрестных синдромов при наследственных болезнях и представили различные случаи сочетания нескольких наследственных заболеваний у одного пациента, а также предложили алгоритмы необходимого и достаточного обследования таких больных,
С устными докладами выступили сотрудники научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.м.н., проф. Дадали Е.Л.):
Дадали Е.Л. «Плейотропное действие гена как причина перекрестных синдромов при наследственных болезнях»;
Руденская Г.Е. « Сочетания наследственных нервно-мышечных болезней («double trouble»): наблюдения из практики»;
Акимова И.А. «Случай диагностики рабдомиолиза, обусловленного мутацией в гене карнитинпальмитоилтрансферазы у ребенка с поясно-конечностной мышечной дистрофией 2А типа, выявленной на доклиническом уровне диагностики»;
Шаркова И.В. «Наследственные моторные сенсорные нейропатии: Клиническая и генетическая гетерогенность. Типичные формы НМСН и варианты с вовлечением других уровней нервной системы и органов. Клинические наблюдения и случаи из практики», «Клинико-генетические особенности доминантной демиелинезирующей наследственной моторной сенсорной нейропатией с промежуточными показателями скорости распространения возбуждения по нерву и гломерулонефритом», «Cлучай диагностики атаксии Фридрейха у ребенка с миотонией Томсена/Беккера»;
На конференции представили доклады врачи консультативного отделения (зав. – Матющенко Г.Н.):
Гусева Д.М., Матющенко Г.Н. «Случай диагностики сочетания гипокалиемического периодического паралича с семейной гиперинсулинемической гипогликемией 5 типа»;
Демина Н.А. «Наследственная моторная сенсорная нейропатия IА типа и нейрофиброматоз»;
Маркова Т.В. «Случай диагностики врожденной мышечной дистрофии, обусловленной мутациями в генах фукутин-связанного белка и альфа-1-цепи коллагена 12 типа»;
С докладом выступили сотрудники лаборатории ДНК-диагностики (зав. – д.б.н., проф. А.В.Поляков):
Адян Т.А., Поляков А.В. «Генетика TTR-САП».