Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нервно-мышечным болезням
Новый выпуск подкаста «Наследственные нервно-мышечные болезни»
В седьмом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» обсуждаем гетерогенную группу заболеваний - нервно-мышечные болезни: основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое.
Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, к.м.н.
В организме человека насчитывается более 650 скелетных мышц, которые отвечают за движение, мимику лица, дыхание. Чтобы сделать всего один шаг задействуются около 200 мышц.
«Нервно-мышечные болезни можно разделить на несколько групп: болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона», – объяснила генетик.
Они могут быть как наследственными, так и приобретенными. К первому типу можно отнести возникающий вариант нуклеотидных последовательностей в генах, которые ассоциированы с разными заболеваниями, а ко второй, например, воспалительные заболевания мышц и др.
Среди наиболее частых симптомов нервно-мышечных болезней наблюдаются мышечная слабость, повышенная утомляемость (пациенту тяжело поднять руку или наблюдается нарушение походки), онемение определенных участков тела и ряд других. Один и тот же симптом слабости мышц может определять разные по механизму заболевания. Все это определяет прогноз и возможности терапии каждого конкретного заболевания.
Помимо детского возраста, нервно-мышечные болезни часто встречаются в практике врачей-неврологов у взрослого населения.
«В данном случае надо учитывать, что при любом типе заболеваний – наследственных и ненаследственных существует доклинический период, когда в организме что-то происходит, но пока нет клинических проявлений. Какое-то время этот патологический процесс может накапливаться и клинически проявиться уже при достижении определенного возраста», – рассказала Айсылу Муртазина.
Эксперт отметила, что наследственные нервно-мышечные болезни могут передаваться по аутосомно-доминантному типу наследования, когда независимо от пола риск передачи заболевания от поколения к поколению составляет 50%. Однако это не означает, что обязательно кто-то из родителей должен болеть, есть вероятность возникновения варианта de novo. Также есть болезни, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда болезнь развивается только в том случае, если вариант нуклеотидной последовательности имеется на обеих копиях гена, т.е. один вариант пришел от отца, а другой от матери. Риск передачи заболеваний в этому случае составляет 25%.
В подкасте затронуты вопросы диагностики данной группы болезней, важности «орфанной» настороженности у врачей различных специальностей, современные возможности терапии.
Какова генетическая природа нервно-мышечных заболеваний? Какие виды терапии будут эффективны для лечения этой группы заболеваний? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах:
Apple podcasts: https://clck.ru/34ACuW\
Mave: https://clck.ru/34ACvF
Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3