Новый выпуск подкаста, посвященный методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике

В новом выпуске научно-популярного подкаста «На генном уровне» более подробно остановимся на методах исследования и организационно-финансовых вопросах в онкогенетике.

Гости выпуска:

Виктория Мусатова – к.м.н., заведующая Лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
Дмитрий Михайленко – к.м.н., доцент, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

На сегодняшний день молекулярно-генетические исследования в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему общего медицинского страхования (ОМС). Однако достаточно большое количество молекулярно-генетических исследований остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармацевтических компаний.

Дмитрий Михайленко рассказал об арсенале современных методов исследований в онкогенетике, начиная от таких простых методов, как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS), объяснил, от чего зависит выбор в пользу того или иного исследования, а также более подробно остановился на генетических тестах в онкологии, входящих в систему ОМС.

«За последние 2-3 года произошли положительные изменения в плане доступности молекулярно-генетических тестов для пациентов в масштабах всей страны. В настоящее время практически все наиболее часто назначаемые генетические тесты входят в систему ОМС, например, тесты на исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, исследование как частых, так и более редких мутаций с помощью высокопроизводительного секвенирования, тесты на мутации в опухоли в генах KRAS и NRAS при колоректальном раке, в гене BRAF при колоректальном раке, меланоме и раке щитовидной железы, и многие другие», - подчеркнул Дмитрий Михайленко.

По словам эксперта, каждый из этих тестов имеет ряд показаний, определены те локализации опухоли, для которых применяются эти исследования в системе ОМС, есть рекомендуемые формы заключения. Он также рассказал о роли референс-центров в России, о том, какие на сегодняшний день молекулярно-генетические исследования входят в клинические рекомендации за рубежом и в нашей стране, отметив, что любой диагностический тест должен выполняться по показаниям в целевой когорте пациентов.

«При этом мы понимаем, что существует когорта пациентов, для которых нужны другие тесты, не входящие пока в систему ОМС. Для таких случаев существует программа RUSSCO, благодаря которой пациенты имеют возможность бесплатно пройти необходимые исследования», - поделился Дмитрий Михайленко.

RUSSCO – это программа совершенствования молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний, которая реализуется Российским обществом клинической онкологии и осуществляет свою деятельность с 2012 года. В настоящее время эта программа покрывает почти все субъекты Российской Федерации, в нее входят порядка 30 лабораторий по всей стране.

«Задача врача-лабораторного генетика качественно провести определение мутации, выписать диагностическое заключение и провести категоризацию этой мутации, то есть указать ее патогенность, клиническую значимость и другие параметры. Дальше уже на основе этой информации врач-онколог принимает решение, что делать с этим заключением», - объяснил эксперт.

Виктория Мусатова остановилась на организационных вопросах, в том числе на логистике, правилах забора биоматериала, его видах, рассказала о процессе проведения молекулярно-генетического исследования, сроках его выполнения и контроле качества.

«Основная роль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова заключается в проведении молекулярно-генетических исследований для пациентов с наследственными и/или врожденными заболеваниями, в том числе на наследственные онкологические синдромы. В этом случае пациент приходит на прием к врачу-генетику в наш Центр, после чего ему назначаются соответствующие исследования. Далее пациент сдает свой биологический материал, который исследует лаборатория, в результате выдается два заключения: самому пациенту и в карту пациента. После этого пациент приходит уже на повторный прием к врачу-генетику, при этом, вторичная консультация так же покрывается за счёт государственного задания», - пояснила Виктория Мусатова.

Она отметила, что контроль качества молекулярно-генетического исследования – многоступенчатый процесс, поскольку существует внутренний и внешний контроли качества. Внутренний контроль проводится самими лабораториями на этапах проведения молекулярно-генетического исследования и заключается в проверке качества выделенной ДНК, контаминации образцов и адекватности проанализированного биоматериала. Внешний контроль качества в лаборатории Молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «МГНЦ» проводится раз в 2-3 года системой международного контроля качества EMQN – Европейской сетью контроля качества молекулярно-генетических исследований.

В подкасте затронуты вопросы наиболее перспективных направлений развития молекулярно-генетических исследований не только в Российской Федерации, но и в мире.

Все это и не только вы можете узнать из нашего нового выпуска на следующих ресурсах:

Apple podcasts: https://clck.ru/33phfy

Podcasts Addict: https://clck.ru/33pheW

Mave: https://clck.ru/33phhN

Soundstream media: https://clck.ru/33phnK

ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

Google podcasts: https://clck.ru/33phXT

ВКонтакте: https://clck.ru/33phrt