Научно-практический семинар, посвященный синдрому Кабуки

Глубокоуважаемые коллеги!

Приглашаем вас принять участие в научно-практическом семинаре, приуроченном ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября.

Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года
Время: 15:00 (МСК)
Формат: Онлайн-трансляция / очно
Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1.

Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов. Несмотря на характерный лицевой фенотип, в ходе диагностики могут возникнуть трудности ввиду многообразия клинических проявлений, недостаточной осведомлённости специалистов и трудностей молекулярной верификации диагноза. Наш семинар объединит ведущих экспертов в области медицинской генетики, педиатрии и иммунологии для обсуждения передовых стратегий помощи пациентам.

В программе семинара:

Молекулярные механизмы: современные представления о генах KMT2D и KDM6A и их роли в патогенезе; генетический и эпигенетический ландшафт заболевания; перспективные методы диагностики.

Клинические аспекты: фенотипическое разнообразие, критерии диагностики, алгоритм ведения пациентов.

Разбор клинического случая: опыт практической работы с пациентами с синдромом Кабуки.

С докладами выступят специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»; ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского».

Для участия в научно-практическом семинаре просим прислать свои данные (ФИО, наименование учреждения) а также формат участия (очно или онлайн) на адрес press@med-gen.ru