МГНЦ выпустил издание, посвященное научным диагностическим программам
В издании собрана информация о всех научных диагностических программах, которые проводит Медико-генетический научный центр им академика Н.П. Бочкова. Это наследственные заболевания с преимущественным поражением нервной системы, органов зрения, мышц, скелета, печени и желудочно-кишечного тракта, иммунной системы и других наследственных болезнях и синдромах.
Книга подготовлена в содружестве с Российским обществом медицинских генетиков (РОМГ) и Ассоциацией медицинских генетиков (АМГ).
«Повышение информированности врачей различных специальностей из всех регионов России о современных возможностях диагностики орфанных заболеваний — одна из ключевых целей этого издания. От информированности в значительной мере зависит эффективность каждой программы: врачи различных профилей должны знать о возможностях диагностики орфанных заболеваний, методах исследований, правилах забора, хранения и транспортировки материалов, регламентах взаимодействия и работы с документацией. В конечном счете от этого зависит итог нашей общей работы — поставить правильный диагноз как можно раньше, вовремя назначить эффективную терапию, дать возможность пациентам избежать тяжелых последствий заболеваний», - отметил директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Врач из любого региона может направить биоматериал пациента с подозрением на наследственное заболевание для исследования в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В издании подробно описан алгоритм взаимодействия региональных специалистов и федерального центра. Исследования в рамках научных диагностических программ бесплатны для пациентов, что делает молекулярно-генетическую диагностику доступной.
Юлия Максимова, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии Новосибирского государственного медицинского университета, главный внештатный специалист по медицинской генетике Новосибирской области, д.м.н.: «Каталог создан для профессионалов и вызывает чувство удовлетворенности и глубокого уважения к коллективу, его создавшему. Все разделы хорошо продуманы. Импонирует то, что информация донесена доступно как для специалистов в этой области, так и для семей, которые столкнулись с проблемой наследственного заболевания. Иллюстрации помогают быстро освоить материал, четко структурированное изложение говорит о высоком профессионализме коллектива авторов. Данное издание может стать настольной книгой для практикующих врачей узких специализаций и поможет улучшить диагностику редких заболеваний. В издании четко прописана маршрутизация пациента и алгоритм действия врача. Специалисты Медико-генетического центра ГБУЗ НСО "КЦОСиР" Новосибирской области постоянно работают с пациентами с наследственными заболеваниями, проводят семейное консультирование с выработкой тактики планирования и ведения беременности в конкретной семье, мы понимаем важность выхода в свет работы «Научные диагностические программы». Надеюсь, что данное издание будет являться первым из серии подобных».
В издании дано описание клинических проявлений наследственных заболеваний, текст дополнен иллюстрациями, в том числе, результатами рентгеновских исследований; приведена информация о типах наследования, частоте встречаемости и современных возможностях лечения.
Андрей Глотов, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ АГиР им. Д.О. Отта, д.б.н.: «Издание «Научные диагностические программы» безусловно создано профессионалами своего дела. Все разделы в нем продуманы до мелочей, особо хочется отметить грамотное и структурированное изложение материала и информативные иллюстрации. Данное издание может быть полезным для практикующих врачей разных специализаций в качестве первичной диагностики редких заболеваний с последующей возможностью обратиться в конкретное подразделение МГНЦ для дальнейшей диагностики и консультации. Отдел геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ АГиР им. Д.О. Отта также активно работает в направлении развития программ, связанных с диагностикой, в том числе пренатальной и преимплантационной, и лечением редких генетических заболеваний, мы как никто понимаем необходимость выхода в свет работы «Научные диагностические программы». Данное издание является ярким примером качественного информирования специалистов и населения, а также реализации программ по редким заболеваниям».
В настоящее время издание доступно для специалистов по медицинской генетике, распространяется на тематических конференциях. Планируется дополнительный тираж.