МГНЦ – основной научный центр в России, где готовят врачей-генетиков

Генетика уже давно перестала быть только фундаментальной наукой о наследственности. Сегодня это – основа персонализированной медицины, репродуктивных технологий, фармакогенетики, генной терапии, биоинформатики и неотъемлемая часть диагностики при многих онкологических заболеваниях. В России развитие генетических технологий закреплено как государственный приоритет в Федеральной научно-технической программе развития генетических технологий на 2019-2030 годы. Об этом говорится в материале, опубликованном на сайте РБК:https://companies.rbc.ru/news/jmusgHImPL/genetika-stanovitsya-yazyikom-meditsinyi-buduschego-biohakinga-aspirantura/. Также авторы публикации отметили необходимость улучшения и масштабирования подготовки профильных специалистов.

Крайне востребованная специальность

Основной научный центр в России, напрямую связанный с медицинской генетикой и подготовкой аспирантов по научной специальности 1.5.7 «Генетика» – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. На базе центра в 2020 году был создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО).

Цель создания института – совершенствование кадрового потенциала российской науки, образования и здравоохранения в области медицинской генетики. У медицинских специалистов, которые учатся в ИВиДПО, есть замечательная возможность повысить свою квалификацию и стать профессиональными врачами-генетиками. Тем более, что кадры в этой области медицины в России, да и во всем мире, сейчас очень востребованы.

Отдельно надо сказать об уникальном преподавательском составе. Студентам читают лекции и делятся знаниями опытные практикующие врачи, выдающиеся ученые, признанные как в России, так и за рубежом, эксперты Международных консорциумов и ассоциаций, участники экспертных групп по разработке клинических рекомендаций, образовательных и профессиональных стандартов в области медицинской генетики.

В ИВиДПО создано более десяти кафедр, в том числе, медицинской генетики, молекулярной генетики и биоинформатики, цитогенетики и хромосомных болезней, онкогенетики, генетики болезней дыхательной системы, офтальмогенетики и другие.

Также в составе института работают учебно-методический отдел и отдел организации образовательной деятельности. Специалистами отделов подготовлено и издано более 30 учебно-методических пособий по различным аспектам медицинской генетики для врачей.

С 2021 года обучение в ординатуре прошли 90 человек, выпущено 64 врача-генетика и 26 врачей-лабораторных генетиков. Здесь можно подробнее ознакомиться с поступлением в ординатуру и аспирантуру ФГБНУ «МГНЦ».

Отличительные особенности

Подготовку генетиков для медицинских научных и клинических организаций осуществляют несколько ВУЗов и научных центров России. Однако у МГНЦ есть несколько важных отличительных особенностей, рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.

По его словам, МГНЦ – головное учреждение по проблемам медицинской генетики, специально организованное в Москве еще в 1969 году. Центр первым в стране начал готовить научно-педагогические кадры по специальности «Генетика» для СССР, а затем России, с начала 1970-х годов, и продолжает свою работу по сей день. Это говорит не только об истории МГНЦ и всей медико-генетической службы, но и о большом коллективе ученых и врачей-генетиков, который сложился в центре за десятилетия работы.

«Особенно это обстоятельство важно при первичном приеме семей с подозрением на наследственную патологию, планировании этапов дифференциальной диагностики, взаимодействии с другим профильными медицинскими специалистами. Наши аспиранты получают возможность вести исследования под руководством докторов наук, профессоров, которые всю свою профессиональную жизнь занимаются наследственной патологией», – подчеркнул эксперт.

Второй аспект, по мнению заведующего кафедрой онкогенетики, –практическая ориентированность научных исследований, которые выполняют аспиранты. Такое стало возможным благодаря тесной взаимосвязи научных и клинических подразделений МГНЦ. Например, научно-консультативный отдел выявляет пациента (пробанда) с редкой наследственной патологией и отсутствием известных мутаций в гене-кандидате. Затем образец ДНК поступает на полногеномное секвенирование в ЦКП «Геном», где находят вариант с неопределнным клиническим значением, который теоретически может иметь отношение к заболеванию. К работе подключается отдел функциональной геномики и проводит валидацию нарушения функции гена (его продукта) с выявленным генетическим вариантом, что может привести к реклассификации. В итоге может быть впервые в мире выялен новый вероятно патогенный вариант или даже новый ген-кандидат заболевания.

«Результаты работы публикуются в ведущих отечественных и международных медицинских журналах, что вносит существенный вклад в развитие генетики человека, а также повышает престиж отечественных ученых и нашей страны в целом в международном профессиональном сообществе», –  уверен Дмитрий Михайленко.

Для профессиональной работы очень важно, что аспиранты могут формировать репрезентативные выборки пациентов с орфанными заболеваниями. Ведь именно в МГНЦ направляют пациентов с редкими наследственными заболеваниями со всей страны, поэтому есть практическая возможность собрать большую и хорошо охарактеризованную клинически коллекцию образцов ДНК, тогда как в рутинной практике других медучреждений врач сталкивается с такими пациентами в единичных случаях. Кроме того, в центре проводится медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией, а значит можно обследовать на носительство мутации всех родственников, посмотреть гено-фенотипические корреляции в информативных семьях.

Отделы, лаборатории, кафедры центра работают с различными группами наследственных заболеваний: нервно-мышечными, множественными пороками развития, муковисцидозом и другими болезнями дыхательной системы, наследственными болезнями обмена веществ и многими другими. «Наш коллектив занимается изучением и диагностикой наследственных онкологических синдромов, определением в опухолях мутаций, которые могут стать основанием для назначения таргетной терапии», – привел пример Дмитрий Михайленко.

Специалист подчеркнул, что основное предназначение Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – передовые научные исследования в области медицинской генетики. Результаты этой работы отражены в высокорейтинговых публикациях, докладах на отечественных и зарубежных конгрессах, разработке учебных пособий для врачей. «В совокупности со свободной научной средой, обсуждениями и связями между подразделениями центра, это помогает аспирантам подготовить высококвалифицированные диссертационные работы», – резюмировал Дмитрий Михайленко.