Конференция Европейского общества генетики человека 2019года (Гетеборг, Швеция)
15-18 июня в.г.Гетеборг (Швеция) прошла европейская конференция по генетике человека (European Human Genetics Conference), в которой приняли участие 13 научных сотрудников ФГБНУ «МГНЦ».
Конференция – ежегодное мероприятие, целью которого является знакомство с новыми научными достижениями в различных областях генетики человека.
В программу конференции вошли 24 доклада сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»:
- Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, З.К. Гетоева, Н.Я. Каширская, Н.В. Балинова, М.Ю. Джаджиева, Д.К. Сайдаева, В.А. Галкина, Е.К. Гинтер, А.В. Марахонов, Р.А. Зинченко «Four STRs of the CFTR gene in six Northern-Caucasus populations» («Четыре STR гена CFTR в шести популяциях Северного Кавказа»);
- Н.В. Петрова, Р.А. Биканов, Т.А. Васильева, З.К. Гетоева, М.Ю. Джаджиева, Н.Ю. Каширская, Н.В. Балинова, Г.И. Ельчинова, Е.К. Гинтер, А.В. Марахонов, Р.А. Зинченко: « Polymorphism of nine nuclear genome DNA loci in Ossetian popupation» ( «Полиморфизм девяти локусов ДНК ядерного генома в осетинской популяции»);
-Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, Н. В. Петрова, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко: «Genotype-phenotype correlations in congenital PAX6-associated aniridia» («Генотип-фенотипические корреляции врожденных PAX6-ассоциированных аниридий»);
-А.В. Марахонов, С.А. Репина, И.А. Акимова, М.В. Шурыгина, Т.А. Васильева, С.И. Куцев, В.В. Кадышев, Р.А. Зинченко: «Prenatal diagnosis of Norrie disease after exome sequencing of affected proband during ongoing pregnancy» (« Пренатальная диагностика болезни Норри после секвенирования экзома пораженного пробанда во время беременности»);
-В.В. Кадышев, А.В. Марахонов, Т.А. Васильева, С.И. Куцев, Р.А. Зинченко: «Genetic epidemiological study of hereditary ophthalmic pathology in children of the Karachay-Cherkess Republic, Russia» («Генетическое эпидемиологическое исследование наследственной офтальмологической патологии у детей Карачаево-Черкесской Республики, Россия»);
-О.П. Рыжкова, Н. Молашенко, В. Забненкова, А. Поляков, Е. Трошина: «Symptoms of hyperthyroidism may mask myotonic dystrophy» («Симптомы гипертиреоза могут маскировать миотоническую дистрофию»);
-Э. Марнат, Т. Адян, А. Степанова, Т. Татьяна, А. Поляков, В. Черных: «CFTR genotypes in russian patients with CBAVD syndrome» («Генотипы CFTR у российских пациентов с синдромом CBAVD»);
-И. Кузнецова , П. Гундорова, О. Рыжкова, А. Поляков: « The study of the full spectrum of variants leading to hyperphenylalaninemia have revealed 10 new variants in the PAH gene» ( «Изучение полного спектра вариантов, приводящих к гиперфенилаланинемии, выявило 10 новых вариантов в гене ПАУ»);
-М.В. Булах, О.П. Рыжкова, А.В. Поляков: « Molecular analysis of sarcoglycanopathies in Russian LGMD patients» («Молекулярный анализ саркогликанопатий у российских пациентов с LGMD»);
-О. Л. Миронович, Е. А. Близнец, Т. Г. Маркова, М. Р. Латаянц, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, О. Н. Макиенко, Д. М. Гусева, И. В. Анисимова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков: « The most common forms of non-GJB2-related nonsyndromic (NSHL) and disguised syndromic (SHL) hearing impartment in Russian patients» («Наиболее распространенные формы не- GJB2 о связанной несиндромальных (NSHL) и замаскированном синдромальный (SHL) слух impartment в российских пациентах»);
-Н. Семенова, И. Анисимова, О. Щагина, А. Чухрова, О. Рыжкова, И. Бычков, Н. Печатникова: «A clinical case of somatic mosaicism in an unaffected father of female patient with ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)» (« Клинический случай соматического мозаицизма у незатронутого отца пациентки с дефицитом орнитин-транскарбамилазы (ОТС)»);
-Е.П. Адильгереева, С.А. Смирнихина, А.В. Лавров, А.Г. Никитин, Е.Ю. Челышева, О.А. Шухов, А.Г. Туркина, С.И. Куцев: «The results of the search for markers of the TKI efficiency in patients with newly diagnosed CML using molecular genetic methods» («Результаты поиска маркеров эффективности TKI у пациентов с недавно диагностированным ХМЛ с использованием молекулярно-генетических методов»);
-Е.В. Кондратьева, А.А. Анучина, Е.П. Адильгереева, Е.Л. Амелина, К.Д. Устинов, М.И. Ясиновский, К.С. Кочергин-Никитский, М.И. Зайнитдинова, И.В. Мозговой, А.В. Лавров, С.А. Смирнихина: «F508del editing in patient-derived iPSCs by CRISPR/Cas9» ( «Редактирование F508del в ИПСК, полученных от пациента, CRISPR / Cas9»);
-С. А. Смирнихина, Е. В. Кондратьева, А. А. Анучина, Е. П. Адильгереева, Е. Л. Амелина, К. Д. Устинов, М. И. Ясиновский, К. С. Кочергин-Никитский, И. Зайнитдинова, В. Мозговой, А. В. Лавров: «F508del correction in CFTE29o- cell line by CRISPR/Cas9» («F508del коррекция в клеточной линии CFTE29 от CRISPR / Cas9»);
-E. Жекайте, E. Кондратьева, Н.Петрова, В.Шерман, A. Воронкова, R. Budzinskiy, A. Зотбинова, Ю.Мельяновская: «The effect of exogenous and genetic factors on the development of vitamin D deficiency in patients with cystic fibrosis» («Влияние экзогенных и генетических факторов на развитие дефицита витамина D у пациентов с муковисцидозом»);
-O. Левченко, E. Дадали, Л.Бессонова, Н.Демина, Г.Руденская , Г.Матющенко, Т.Маркова, И.Анисимова, Н.Семенова, O. Щагина, O. Рыжкова, Р.Зинченко, В.Галкина, В.Воинова, A. Лавров: «Exome sequencing of 100 patients with intellectual disability» (« Exome секвенирование 100 пациентов с нарушениями интеллекта»);
-E. Кондратьева, С.Красовский, Н.Каширская, E.Амелина, В.Черных, A.Поляков, T.Иващенко, A. Павлов, Р.Зинченко, E. Гинтер, O.Одинокова, Л.Назаренко, Н.Капранов, В.Шерман, A. Воронкова, M. Старинова, В.Ижевская, A. Зодбинова, Ю.Мельяновская, С.Куцев: «The variety of genetic variants of the CFTR gene according to the 2017 Register of the Russian Federation» (« Разнообразие генетических вариантов гена CFTR по данным Регистра Российской Федерации 2017 года»;
-А. Филатова, Т. Васильева, А. Марахонов, Р. Зинченко, М. Скоблов: «PAX6 non-coding sequence variants cause congenital aniridia» («Варианты некодирующей последовательности PAX6 вызывают врожденную аниридию»);
-В. Сержанова, А. Филатова, С. Папиж, М. Скоблов: «cDNA structure analysis revealed a novel CTNS mutation» (« Анализ структуры кДНК выявил новую мутацию CTNS»);
-П. Спарбер, А. Филатова, И. Анисимова, А. Чухрова, М. Скоблов: «Pitt-Hopkins syndrome caused by a pathogenic splicing variant» («Синдром Питта-Хопкинса, вызванный патогенным вариантом сплайсинга»);
-В. Фрейре, А. Филатова, И. Акимова, М. Булах, М. Скоблов: «Functional analysis of an intronic variant of uncertain significance c.911-13A>G in the FKTN gene» ( «Функциональный анализ интронного варианта неопределенной значимости c.911-13A> G в гене FKTN»);
-М.Ю. Скоблов, Н.В. Зернов, А.А. Гуськова, П.Я. Ван дер Влиет, Г.Е. Руденская, И.А. Шаркова, И.А. Акимова, Р.Дж. Леммерс, Н.А. Семенова, Н.А. Демина, В.А. Галкина, Т.В. Маркова, О.Е. Зиновьева, Е.Л. Дадали: « Methods of the DNA diagnostics for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)» («Методы ДНК-диагностики фасциокапулохимеральной мышечной дистрофии (FSHD)»);
-А. Боровиков, А. Шарков, И. Акимова, С. Михайлова, А. Филатова, А. Марахонов, Е. Дадали, М. Скоблов: «Gene-phenotype correlation of myoclonic progressive epilepsy type 3» («Генно-фенотипическая корреляция миоклонической прогрессирующей эпилепсии 3 типа»);
-Е. Заяева, Е. Баранова, Л. Жученко, Л. Иванова, В. Ижевская: «Noninvasive prenatal test: preferences and awareness among healthcare professionals in Russia» («Неинвазивный пренатальный тест: предпочтения и осведомленность среди медицинских работников в России»).
Встреча на ESHG - это важное мероприятие в области изучения генетики человека.
https://2019.eshg.org/wp-content/uploads/2019/06/ESHG_2019_Final_Programme.pdf