Конференции Европейского общества по генетике человека
Конференция Европейского общества по генетике человека прошла 16-19 мая 2018 г. в Милане (Италия). Научные сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» приняли в ее работе активное участие и предложили вниманию слушателей 19 докладов.
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ» д.м.н. В.Б. Черных представил стендовые доклады:
-«Фенотипическая вариабельность мутаций NR5A1 (SF1) у пациентов с нарушением формирования пола» (Phenotype variability of NR5A1 (SF1) gene mutations in DSD),
-«Система поддержки принятия решений в дифференциальной диагностике моногенных, микроделеционных и микродупликационных синдромов» (Clinical decision support system for differential diagnosis of monogenic syndromes and microdeletion and microduplication syndromes),
-«Семейный случай синдрома Шерешевского-Тернера с мозаичной кольцевой Y хромосомой» (Family case of Turner syndrome in ring X chromosome mosaicism).
Сотрудники лаборатории мутагенеза (зав.- к.м.н.А.В.Лавров) к.б.н. Якушина В.Д. и к.м.н. Лавров А.В. сделали два сообщения:
-«Differential expression of long non-coding RNAs in distinct histological type of thyroid cancer» («Дифференциальная экспрессия длинных некодирующих РНК в различных гистологических субтипах рака щитовидной железы»). Авторам удалось выявить длинные некодирующие РНК (lncRNA), экспрессия которых понижена либо повышена при раке щитовидной железы по сравнению с нормальной тканью. Авторы определили lncRNA, дифференциально эксрпесиированные во всех проанализированных гистологических субтипах (классический и фолликулярный папиллярный рак, низкодифференцированный рак, анапластический рак), а также выявлены lncRNA, экспрессия которых меняется в зависимости от субтипа ( ESHG2018)
- «Targeted high-throughput sequencing in thyroid cancer diagnostics» (Таргетное высокопроизводительное секвенирование в диагностике рака щитовидной железы). Авторы поделились опытом использования разработанной таргетной NGS-панели для диагностики рака щитовидной железы. Разработанная NGS-панель позволяет определять герменативные и соматические точечные мутации, вариации числа копий генов, а также перестройки, характерные для рака щитовидной железы.
Научные сотрудники лаборатории эпигенетики (зав.-д.б.н.Стрельников В.В.) приняли участие в Конференции и представили три стендовых доклада:
-Аношкин Кирилл Игоревич «Novel regions with LOH in sporadic renal angiomyolipoma» ("Новые хромосомные участки потери гетерозиготности в спорадических ангиомиолипомах почек", получил стипендию ESHG;
http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/2976
-Симонова Ольга Анатольевна «Breast cancer epigenetics: abnormal promoter methylation of matrix and transmembrane proteins encoding genes» («Эпигенетика рака молочной железы: аномальное метилирование промоторов генов, кодирующих трансмембранные белки и белки внеклеточного матрикса"), получила стипендию ESHG
http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/3670
- Карандашева Кристина Олеговна «Exclusion of unreliably mapped reads from the results of Ion AmpliSeq targeted NGS» ("Исключение ошибочно картированных прочтений из результатов таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования AmpliSeq»),
получила стипендию ESHG.
http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/3256
От лаборатории генетической эпидемиологии (зав. лаб.- д.м.н., проф. Зинченко Р.А.) были представлены электронные постеры :
-Зинченко Р.А., Гундорова П., Гетоева З.К., Тебиева И.С., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Кузнецова И.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. «Allele frequencies of PAH gene mutations in patients with hyperphenylalaninemia in Republic of North Ossetia Alania (Russia)» («Аллельные частоты мутаций гена РАН у больных гиперфенилаланинемией в Республике Северная Осетия-Алания»)
-Кадышев В.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. «Clinical and genetic study of albinism in Russia» («Клиническое и генетическое изучение альбинизма в России»);
-Петрова Н.В., Васильева Т.А., Каширская Н., Кондратьева Е., Гетоева З., Джаджиева М., Новоселова О., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. « The study of CFTR mutations in the population of the North Ossetia Alania Republic, Russian Federation» («Изучение мутаций в гене CFTR в популяции Республики Северная Осетия-Алания»;
-Васильева Т.А., Кадышев В.В., Воскресенская А.А., Щагина О.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. «Spectrum of clinical phenotypes associated with PAX6 missense mutations» («Спектр клинических фенотипов, ассоциированных с миссен-мутациями в гене РАХ6»).
Научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии (зав.- д.б.н. Костюк С.В.) Сергеева В.А. выступила с устным докладом «Oxidative modification of cell-free DNA fragments promotes their penetration into stem and cancer cells and activates adaptive response» («Окислительные модификации внеклеточной ДНК способствуют ее проникновению в раковые и стволовые клетки и вызывают в них адаптивный ответ»).
Стендовые и электронные доклады представили научные сотрудники лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (зав.лаб. - д.б.н., проф. Карпухин А.В.) :
- с.н.с., к.м.н. Музаффарова Т.А., н.с. Апанович П.В.: «Association of microRNA expression with metastasis in s gastric cancer» (« Ассоциация экспрессии микроРНК с метастазами при раке желудка tric cancer»);
-н.с. Апанович Н.В., н.с. Апанович П.В. «The expression of some HIF-1α regulated genes is connected with the differentiation of clear-cell renal cell carcinoma cells» («Связь уровня экспрессии HIF-1α регулируемых генов со степенью дифференцировки клеток светлоклеточного почечно-клеточного рака»);
- стажер-исследователь Гришина К.А. «Gene expression with association of estrogen receptor status and tumor stage in breast cancer» «Ассоциация экспрессии генов со статусом эстрогеновых рецепторов и стадией опухоли при раке молочной железы».
-н.с. Кузеванова А.Ю., н.с. Апанович П.В. (электронный доклад): «Gene expression profiles in response to MCM4 transcription silencing» («Профили экспрессии генов в ответ на ингибирование гена MCM4»).
Научно-консультативный отдел (зав.- Дадали Е.Л.) представил е-постер:
-Семенова Н.А. с соавт.: "Two novel pathogenic NBAS gene's variants in a patiant with infantile recurrent acute liver failure" (« Два новых патогенных варианта в гене NBAS у пациента с инфантильной рекуррентной острой печеночной недостаточностью»).
От консультативного отделения (зав.-Матющенко Г.Н.) с постерным докладом выступила:
- Анисимова И.В.: "A clinical case of early infantile epileptic encehalopathy caused by a de novo pathogenic variant in the STXBP1" («Клинический случай ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии, обусловленный de-novo патогенным вариантом гена STXBP1»).