Искусственный интеллект в науке и медицине
Отдельная секция VIII Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» была посвящена искусственному интеллекту в научных исследованиях и практике врачей-генетиков. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются системы и алгоритмы, которые уже находят применение в ежедневной работе врачей и ученых, однако в области искусственного интеллекта остается много нерешенных вопросов.
Стандартизированное, корректное, полное описание фенотипа пациента во многом определяет скорость и точность диагностики. Руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Артем Олегович Боровиков представил проект системы анализа медицинских карт с целью автоматического поиска и извлечения симптомов заболевания в терминах Human Phenotype Ontology (HPO). Система состоит из нескольких нейросетевых модулей. Она демонстрирует точность определения правильных HPO-терминов на уровне 67%, что сопоставимо с результатами зарубежных аналогов.
«Ключевое отличие проекта - фокусировка на русскоязычных текстах. В то время как зарубежные решения работают преимущественно с английским языком, наше ориентировано на обработку медицинской документации на русском языке, что делает его более релевантным для российского здравоохранения», - отметил Артем Олегович Боровиков.
Также специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали алгоритм «ACMG_SF_Classifier» для автоматического выявления клинически значимых вторичных находок полногеномного секвенирования. Алгоритм объединен с крупнейшими базами данных. Первый опыт его применения на результатах анализа более чем 7 000 пациентов, отсеквенированных в рамках сотрудничества с Национальной генетической инициативой «100 000 + Я», позволил автоматизировать полный цикл, от обработки сырых данных до отправки заключения.
В целом искусственный интеллект в условиях роста объёма данных, кадрового дефицита, особенно в первичном звене, становится незаменимым инструментом в медицинской сфере. В генетике различные алгоритмы применяются для интерпретации генетических вариантов, их ранжирования по вероятности патогенности, прогноза влияния на структуру белков. Кроме того, искусственный интеллект позволяет объединять геномные, транскриптомные, протеомные и клинические данные для персонализированного подбора терапии.
В то же время применение искусственного интеллекта в науке и медицине сталкивается с неразрешенными проблемами. В частности, индекс прозрачности моделей остается недостаточно высоким.
«Коммерческие компании часто не раскрывают детали обучения, поэтому невозможно проверить, на каких данных обучена модель. Кроме того, возникают регуляторные проблемы. Если искусственный интеллект допустит ошибку, кто понесет ответственность: врач, учреждение, разработчик или вина должна распределяться между ними? Возникает еще один вопрос: как доказать, что ошибка произошла по вине искусственного интеллекта, а не человека? Сегодня нет четких юридических норм, которые помогли бы найти ответы на эти вопросы. Модели непрерывно обучаются, и вполне вероятна ситуация, что в результате этого они могут изменить результирующий ответ. При этом с развитием искусственного интеллекта в мировом сообществе обсуждаются риски, что врачи будут доверять его решениям без должной критической оценки. Все же главная цель искусственного интеллекта – не замена врача, а ассистирование, создание масштабируемых решений для повышения эффективности, доступности и качества медицинской помощи», – подчеркнула начальник Информационно-аналитического отдела МГНЦ, д.м.н. Оксана Петровна Рыжкова.