Интервью Виталия Кадышева телеканалу «Медвестник ТВ» о наследственных дистрофиях сетчатки глаза
Руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник Лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, врач-офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Виталий Кадышев рассказал о механизмах наследственных дистрофий сетчатки глаза, возможностях диагностики, симптомах и раннем выявлении этой группы заболеваний.
«Наследственные заболевания сетчатки – широкая группа генетически-гетерогенных заболеваний глаз, которая имеет множество клинических признаков. Распространённость этой группы заболеваний варьируется от 1: 4 000 до 1: 800 000 человек и зависит от формы болезни. При этом, все наследственные заболевания сетчатки относятся к орфанным, то есть редким заболеваниям», - отметил Виталий Кадышев.
Он также подчеркнул, что диагностика заболевания предопределяет прогноз для пациента, поскольку дистрофии сетчатки – это прогрессирующая болезнь. Именно поэтому, раннее выявление и корректная диагностика формы заболевания напрямую влияет на выбор эффективных методов лечения.
«В настоящее время на территории Российской Федерации удалось реализовать полный цикл офтальмогенетики, включая диагностику наследственной дистрофии сетчатки как среди детей, так и взрослых. На диагностику полного цикла, начиная от входа пациента во врачебный кабинет, до установления клинико-генетического диагноза в среднем уходит до 4,5 месяцев. Это небольшой срок, поскольку диагностика генетических заболеваний включает в себя несколько этапов, в том числе молекулярно-генетическое исследование», - сообщил Виталий Кадышев.
Эксперт отметил ряд клинических симптомов, по которым врачи общей практики могут заподозрить у детского или взрослого пациента данную группу генетических заболеваний. Среди наиболее ранних симптомов наследственного заболевания сетчатки можно выделить нистагм, плохую адаптацию в темноте, плавающие движения глаз (нистагм), плохое зрение, нарушение цветового зрения и ряд других симптомов.
В интервью затронуты существующие методы диагностики генетических заболеваний сетчатки, этапы молекулярно-генетической диагностики и важность междисциплинарного подхода к выявлению данной патологии.
«Офтальмогенетика как единая междисциплинарная клиническая область медицины на сегодняшний день реализована в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, в частности, в научно-клиническом центре офтальмогенетики, где ведут прием как врачи-офтальмологи, так и врачи-генетики. Конечно, не всегда пациент имеет возможность приехать в другой город на прием к специалисту, поэтому имеется возможность сдать кровь по месту жительства, и далее уже этот материал отправляется в ФГБНУ «МГНЦ» для дальнейшего исследования, после чего пациент приезжает на очный прием врача нашего учреждения», - рассказал Виталий Кадышев.
Ознакомиться с видеосюжетом интервью можно на официальном сайте YouTube-канала ФГБНУ «МГНЦ»: