Эксперты МГНЦ – участники IX научно-практической конференции с международным участием «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонализированной медицине»
Традиционное ежегодное мероприятие проходило с 9 по 11 апреля 2026 года на базе Национального исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева в Москве.
Организаторы мероприятия – ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России и Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов.
На конференции были затронуты вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета (ВДИ), в том числе, и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых. Также шла речь о прорывных методах лечения: таргетных и генно-инженерных препаратах, о трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и др. Помимо этого участники рассмотрели реальные клинические случаи.
В работе мероприятия приняли участие специалисты, работающие в области клинической иммунологии/аллергологии, ревматологии, онкологии, гематологии, неонатологии, генетики, а также исследователи, работающие в области экспериментальной иммунологии, молекулярной и клеточной биологии.
Председателями секции «В поисках генетического ключа», посвященной трудным вопросам ДНК-диагностики ВДИ, выступили заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрей Марахонов и заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов, врач аллерголог-иммунолог Института неонаталогии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, к.м.н. Наталья Кузьменко.
В рамках секции Андрей Марахонов прочитал доклад «Особенности ДНК диагностики агаммаглобулинемии с дефектом гена IGHM» (соавт. Бобрешова А.М.). Андрей Владимирович представил два клинических случая пациентов с IGHM-ассоциированной АГГ – самой частой из редких аутосомно-рецессивных форм агаммаглобулинемии, которая вносит существенный вклад в генетическую гетерогенность АГГ.
«Следует помнить, что полный экзом не всегда означает полного прочтения всех кодирующих генов человека. Отсутствие находок на массовом параллельном секвенировании не является основанием для исключения диагноза – нужно продолжать «искать», переанализировать, выполнять какие-либо дополнительные исследования. Кроме того, генетическая диагностика является подтверждающей (дифференциальной), но не обладает исключающей силой», – рассказал Андрей Марахонов.
По мнению эксперта, современные знания о геноме человека далеко не полны, требуется постоянное совершенствование аннотаций, основанное на функциональных данных для того, чтобы добиться эффективности диагностики.
Научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета МГНЦ Анастасия Бобрешова прочитала доклад «Гетерозиготность vs мозаицизм: интерпретационные ловушки анализа экзома и генома». Ученый представила три клинических случая, выявленных с использованием методов высокопроизводительного секвенирования.
«Гетерозиготность, выявленная с помощью секвенирования нового поколения, иногда может скрывать мозаичное состояние варианта, поэтому крайне важно четко сопоставлять фенотип и генотип. Мозаичное состояние может объяснять пересекающиеся фенотипы», – подчеркнула ученый.
Кроме того, Анастасия Бобрешова акцентировала внимание на то, что результаты секвенирования необходимо подтверждать референсными методами, и даже к авторитетным источникам и базам данных необходимо относиться критически.
Модераторами секции «Болезнь как ключ: дефект IGLL1» выступили заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрей Марахонов и научный сотрудник отдела эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, куратор регистра ПИД НАЭПИД, врач аллерголог-иммунолог ФБГУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Мухина.
В рамках секции Андрей Марахонов выступил с докладом «Генетический ландшафт вариантов в IGLL1 – внезапные находки».
Во второй день конференции состоялась секция «Неонатальный скрининг: ключ на старт», председателями которой выступили научный сотрудник отдела эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, куратор регистра ПИД НАЭПИД, врач аллерголог-иммунолог ФБГУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Мухинаи главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин.
Сергей Воронин рассказал о трехлетнем опыте организации расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. «К 2023 году, когда был запущен расширенный неонатальный скрининг, мы подошли с определенными достижениями в скрининге на различные наследственные заболевания, и за последние три года РНС из разряда «чего-то космического» превратился в рутинную практику», – отметил главный врач МГНЦ.
Также Сергей Воронин подчеркнул, что одно из важных достижений – это срок постановки диагноза, который стал революционным. Если раньше среднее время тестирования и постановки диагноза младенцу составляло 20-30 дней, а иногда и больше, то теперь – это 9-10 день жизни новорожденного.
Тем не менее, есть и проблемы, о которых необходимо сказать, уверен спикер. «Требует решения отсутствие развернутой системы контроля качества и безопасности организации РНС, целевое значение охвата скринингом 95% в каждом регионе, ведь до сих пор в отдельных субъектах этот показатель не достигнут. Также это отсутствие единой информационно-аналитической базы скрининга и системного решения по межрегиональному взаимодействию», – резюмировал Сергей Воронин.
Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрей Марахонов остановился на оптимизации алгоритмов при расширенном неонатальном скрининге. Эксперт поделился статистикой МГНЦ по расширенному неонатальному скринингу на первичные иммунодефициты (ПИД) за три года. За 2023-2025 годы родилось 3,5 миллиона детей, из них прошли РНС 95% младенцев от общего числа новорожденных. При этом выяснилось, что частота ПИД – один случай на 10 тысяч младенцев.
Также Андрей Марахонов затронул тему перспектив РНС. По его мнению, скрининг – это не статичный инструмент, а предмет для регулярного усовершенствования, если исходить из получаемых результатов и возможностей улучшения.
«В перспективе также важна коррекция пороговых значений TREC и KREC в зависимости от наборов разных производителей, в том числе, за счет сравнительных испытаний, а также совершенствование алгоритмов скрининга АДА-ПИД и повышение эффективности ДНК-диагностики», – считает ученый.
Ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Мухина прочитала доклад «Результаты трех лет».
В третий день конференции состоялась секция, посвященная дефициту NBAS, председателями которой выступили ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Наталия Семенова и врач-аллерголог-иммунолог ФБГУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Асмик Аведова. Секция была посвящена тому, как одно заболевание, дефицит NBAS, по-разному видят специалисты разных клинических специальностей.
Наталия Семенова прочитала доклад «Спектр NBAS-ассоциированных нарушений: от генотипа к фенотипу». Врач-генетик представила несколько клинических случаев из практики.
Эксперт подчеркнула важность междисциплинарного подхода к изучению синдромальной патологии и призвала к объединению усилий специалистов разных клинических специальностей.
Также в третий день конференции с докладами выступили научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик Дарья Городилова. Врач-генетик рассказала о редком диагнозе с широким спектром проявлений – метафизарной хондродисплазии Мак-Кьюсика (соавторы: Маркова Т.В).
«Данный спектр включает в себя три основные нозологические формы: метафизарная дисплазия без гипотрихоза, метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика и наиболее тяжелая форма – анаукзетическая дисплазия тип 1», – отметила ученый.
По словам врача-генетика, заболевания из этого спектра являются крайне редкими и оценить реальную распространенность на сегодняшний день крайне тяжело. Дарья Городилова подробно остановилась на патогенезе RMRP-ассоциированных скелетных дисплазий, классификации и спектре вариантов, а также представила выборку пациентов с RMRP-ассоциированными скелетными дисплазиями.
«На консультации в МГНЦ находилось 12 пациентов из 10 неродственных семей – 6 женского и 6 мужского пола. Возраст пациентов на момент осмотра варьировал от 4 месяцев до 31 года, при этом 75% пациентов были младше 18 лет», – рассказала Дарья Городилова.
Научный сотрудник лаборатории функционального анализа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Акимова выступила с докладом «Функциональный анализ новых вариантов в гене RMRP».
В своем выступлении ученый подробно остановилась на молекулярных механизмах развития синдрома Мак-Кьюсика, в основе которого лежат патогенные варианты в гене RMRP. Как пояснила Дарья Акимова, ген RMRP кодирует некодирующую РНК, которая входит в состав рибонуклеопротеидного комплекса. Данный комплекс играет ключевую роль в регуляции клеточного цикла, процессинге рРНК, репликации митохондриальной ДНК и регуляции экспрессии генов. Согласно литературным данным, наиболее уязвимыми к таким изменениям оказываются лимфоцитарные клетки и хондроциты. Именно на этих типах клеток патологии, вызванные патогенными вариантами в RMRP, отражаются наиболее сильно.
Исследование новых вариантов в гене RMRP имеет важное значение для понимания молекулярных основ развития синдрома Мак-Кьюсика и разработки методов его диагностики.
В практической части доклада Дарья Акимова привела данные Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, согласно которым, через расширенный неонатальный скрининг за последние три года прошло более 3,5 млн новорожденных. У девяти пациентов был поставлен диагноз «синдром Мак-Кьюсика» и выявлены биаллельные варианты в гене RMRP.
Среди 14 выявленных вариантов пять были описаны ранее и девять вариантов выявлены впервые как варианты неясного клинического значения. Ученый остановилась на том, как доказать патогенность вариантов в некодирующем транскрипте и представила алгоритм функциональной диагностики на уровне РНК.