Эксперт МГНЦ Т.В. Маркова приняла участие в Школе ревматолога «Педиатрическая ревматология: снова в школу»
Школа ревматолога «Педиатрическая ревматология: снова в школу» состоялась 26-27 августа 2026 года в Научно-исследовательском институте ревматологии имени В.А. Насоновой.
Программа Школы включает рассмотрение клинико-патогенетических аспектов основных нозологических форм ревматических заболеваний, а также большого спектра орфанных болезней, встречающихся в клинической практике ревматолога.
Практическое мероприятие привлекло и было полезным для педиатров, ревматологов, дерматологов, неврологов, иммунологов и других специалистов практического здравоохранения, а также научным сотрудникам, ординаторам и аспирантам.
За два дня участники обсудили актуальные темы:
- клинико-патогенетические аспекты разных ревматических заболеваний у детей,
- как распознавать орфанные болезни,
- трудности дифференциальной диагностики,
- междисциплинарное взаимодействие: как ревматологи работают вместе с ортопедами, дерматологами, генетиками, нефрологами, онкологами и фтизиатрами,
- подходы к лечению, в частности, как индивидуально подбирать таргетные препараты и оценивать их безопасность.
Врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, профессор кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова представила доклад «Контурные карты: общие вопросы ревматологии и медицинской генетики».
Эксперт МГНЦ рассказала, как диагностировать наследственные системные скелетные дисплазии, протекающие под маской ревматоидного артрита, на примере прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазии (ППРД)
и одной из форм прогрессирующей дисплазии с ранним остеоартритом из группы COL2A1-скелетных дисплазий c аутосомно-доминантным типом наследования.
Татьяна Владимировна напомнила, что прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное биаллельными вариантами в гене CCN6.
«У пациентов могут быть типичные клинические проявления, характерные для ревматоидного артрита, но воспаление носит вторичный характер вследствие первичного нарушения оссификации и первичной патологии хрящевой ткани. Поэтому необходима более глубокая дифференциальная диагностика с серонегативными формами ювенильного идиопатического артрита. Дебют заболевания может начинаться со стороны позвоночника, имитируя болезнь Шойермана-Мау. Рентгенография и МРТ-исследование позволяют выявить признаки системной скелетной дисплазии и являются неотъемлемым этапом диагностики», – подчеркнула Т.В. Маркова.
Также эксперт перечислила основные рентгенологические признаки ППРД. К примеру, это уплощение тел позвонков с закруглёнными концевыми пластинками и дефектами передней оссификации (заострённой формы спереди) в детском возрасте и неправильность концевых пластинок в подростковом, большие проксимальные эпифизы бедренной кости в детстве, которые постепенно деформируются и имеют неправильные контуры с сужением суставной щели.
Отдельный акцент был сделан на обсуждении вопросов междисциплинарного взаимодействия с врачами других специальностей – ортопедами, ревматологами, дерматологами, генетиками, нефрологами, онкологами, фтизиатрами.
«Междисциплинарное взаимодействие способствует ранней диагностике и оптимальной тактике наблюдения и лечения пациентов. Молекулярно-генетические исследования стали неотъемлемой частью в мультидисциплинарной работе специалистов», – считает Татьяна Владимировна.
