Эксперт МГНЦ А.В. Поляков рассказал о важности генетического исследования при диагностике семейной средиземноморской лихорадки

В Международный день семейной средиземноморской лихорадки, который отмечают ежегодно 17 сентября, в «Российской газете» опубликована статья об этом заболевании.

Что представляет собой болезнь, как ее распознать и лечить, рассказали руководитель научного направления «Молекулярная генетика» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков и профессор кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета, д.м.н. Вилен Вилевич Рамеев.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это наследственное аутовоспалительное заболевание. ССЛ обусловлена нарушениями врожденного иммунитета – мутациями в гене MEFV, который кодирует белок пирин. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем, то есть вызывается мутациями в обеих копиях гена. Основные симптомы – повторяющиеся приступы лихорадки, боли в животе, грудной клетке и суставах.

ССЛ считается редким заболеванием, но в некоторых регионах – Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока – встречается относительно часто, примерно у одного человека из тысячи. Происхождение пациента, его национальность могут быть подсказкой для врача, но не являются обязательным условием диагноза.

Ключевой и необходимой частью диагностики семейной средиземноморской лихорадки является генетическое исследование, отметил эксперт МГНЦ А.В.  Поляков.

«Результат исследования необходимо оценивать вместе с клинической картиной. Этническое происхождение пациента может повышать настороженность врача, однако само по себе не подтверждает и не исключает диагноз. Задача генетика – помочь врачу сопоставить проявления заболевания у конкретного пациента с выявленными у него генетическими вариантами», – пояснил Александр Владимирович.

По его словам, поставить точный диагноз без генетических тестов – сложнейшая задача. Из-за многообразия неспецифических симптомов, которые могут указывать на самые разные недуги, пациенты могут долго и безрезультатно ходить от врача к врачу.

«Больной может попадать к разным специалистам: к хирургу – при выраженной боли в животе, к ревматологу – при суставном синдроме, к терапевту или инфекционисту – при возвращающейся лихорадке. Одна из ключевых задач – увидеть за отдельными эпизодами повторяющийся характер заболевания и связать их в единую клиническую картину», – подчеркнул А.В. Поляков.

Пациентам важно не игнорировать повторяющиеся приступы лихорадки, боли в животе, грудной клетке или суставах, рассказать врачу о семейном анамнезе и обсудить необходимость генетического исследования.

Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений, уверены эксперты.