Делегация ученых МГНЦ представила тематические доклады на конференции «Орфанный компас» в Ереване

Ведущие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в международной конференции «Орфанный компас», которая прошла 10-11 апреля 2026 года в столице Армении Ереване. Масштабное мероприятие объединило экспертов из России, Армении, Беларуси, Казахстана, Грузии и Финляндии для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.

Программа конференции включала три тематические секции, посвященные неонатальному скринингу, клинической диагностике редких болезней, а также разбору сложных клинических случаев. Делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступила с серией докладов, охватывающих ключевые направления медицинской генетики.

Темы выступлений экспертов МГНЦ:

• Неонатальный скрининг в Российской Федерации – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена, д.м.н., доцент Екатерина Захарова представила современные возможности и результаты массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена в Российской Федерации;
• Этические аспекты – заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская в своем выступлении затронула важные этические проблемы, возникающие при проведении расширенного неонатального скрининга;
• Выбор генетического теста – врач-генетик консультативного отделения Анаит Восканян поделилась практическими подходами к оптимальному выбору генетического исследования в зависимости от клинической ситуации;
• Диагностика митохондриальных болезней – научные сотрудники лабораторий наследственных болезней обмена и мутагенеза Юлия Иткис и Диана Жегло представили современные методы диагностики сложной группы митохондриальных заболеваний;
• Наследственные лейкодистрофии – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Илья Нагорнов осветил вопросы дифференциальной диагностики наследственных лейкодистрофий и лейкоэнцефалопатий;
• Может это не ДЦП? Разберемся вместе! – врач-генетик консультативного отделения Татьяна Кекеева рассказала на какие симптомы нужно ориентироваться, чтобы правильно поставить диагноз ДЦП или, напротив, на какие красные флаги обратить внимание, чтобы не пропустить другое заболевание.

Помимо этого, в рамках круглого стола «Редкие болезни: современные возможности и вызовы» эксперты из разных стран обменялись опытом организации медицинской помощи пациентам с орфанными патологиями.

Участие специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции «Орфанный компас» подчеркивает высокий уровень российской медицинской генетики и важность международного сотрудничества в области диагностики и лечения редких заболеваний.

Подробнее: https://orphan-compass.ru/yerevan_2026_ru#rec2120409901