Делегация МГНЦ представила российский опыт в медицинской генетике на конференции «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии» в Узбекистане

Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии» проходит 23-24 апреля 2026 года в Узбекистане.

Организаторами мероприятия стали Ургенчский государственный медицинский институт, Институт иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан, Ассоциация медицинских генетиков Российской Федерации, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Цели и задачи

Основными целями конференции являются систематизация и углубление современных научных представлений в области иммунологии, медицинской генетики и педиатрии, а также комплексный анализ новейших достижений в диагностике, профилактике и лечении иммунозависимых и орфанных заболеваний детского возраста. При этом особое внимание участники уделили молекулярно-генетическим, иммунологическим и клинико-диагностическим аспектам редких болезней, а также внедрению персонализированной медицины в педиатрическую практику.

Программные вопросы конференции:

 ✓ иммуногенетика и медицинская генетика;

 ✓ механизмы иммунной толерантности и иммунорегуляции;

 ✓ роль микробиоты в формировании и функционировании иммунной системы;

✓ регуляция врождённого и адаптивного иммунного ответа;

 ✓ первичные и вторичные иммунодефицитные состояния;

 ✓ аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания;

 ✓ аллергология и клиническая иммунология;

✓ онкоиммунология и опухолевый иммунитет;

✓ иммунопрофилактика и вакцинология;

✓ иммунологические аспекты трансплантации органов и тканей;

✓ педиатрия и орфанные заболевания;

✓ ревматология и наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата;

✓ ортопедические проявления наследственных заболеваний у детей;

✓ гематология и иммунные нарушения системы крови;

✓ эндокринология и аутоиммунные эндокринопатии детского возраста;

✓ офтальмология: генетически обусловленные заболевания органа зрения.

Важность междисциплинарного взаимодействия

Кроме того, важной темой обсуждения стало развитие междисциплинарного взаимодействия между учеными, клиницистами, генетиками, иммунологами и специалистами смежных областей.

Как отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков, академик РАН Сергей Куцев, самое важное – это междисциплинарное взаимодействие медицинских специалистов и компетенция врачей. По мнению эксперта МГНЦ, для повседневной работы именно это является главенствующим фактором.

Сергей Куцев также подчеркнул, что самый лучший способ диагностики наследственных заболеваний – это массовый скрининг орфанных болезней, для которых существует терапия.

«Без молекулярной генетики у нас не будет точного диагноза. К примеру, благодаря расширенному неонатальному скринингу выявят первичные иммунодефициты, но это более 500 различных заболеваний. Поэтому, повторюсь еще раз, необходима молекулярная генетика в конце любого теста. Не менее важно правильно описать клиническую картину заболевания. Результат молекулярно-генетического исследования будет зависеть от того, насколько правильно был обследован пациент», – уверен академик РАН.

На конференцию собрались ученые, исследователи и практикующие специалисты в области иммунологии, медицинской генетики, педиатрии, клинической медицины, биологии и смежных дисциплин.

«Прибыли большие делегации из России, с разных областей Узбекистана, представители Азербайджана, Южной Кореи, Турции и других стран. Интерес к мероприятию огромный, это подтверждает аншлаг в залах, где проходят тематические сессии», – отметила директор Ассоциации медицинских генетиков, д.м.н. Елена Тюменцева.

Опыт специалистов МГНЦ

На конференции участники смогли пообщаться, получить новые знания и рассказать о своем опыте работы и достижениях. Значимый вклад в работу мероприятия внесла делегация Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова. Специалисты центра выступали и на пленарном заседании, и во время тематических секций.

«Очень важно, что есть возможность перенимать опыт российских генетиков. Новые знания помогут специалистам Узбекистана восполнить дефицит кадров в области клинической и лабораторной генетики», – отметила директор Ташкентского медико-генетического научного центра- филиала МГНЦ, заведующая лабораторией геномно-клеточных технологий Института иммунологии и геномики человека Академии наук Узбекистана, д.м.н. Татьяна Хегай.

Доклады от МГНЦ представили:

• директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков , академик РАН Сергей Куцев – «Диагностика наследственных орфанных заболеваний»,
• директор Ташкентского медико-генетического научного центра-филиала, д.м.н. Татьяна Хегай – «Образовательные и диагностические возможности Ташкентского медико-генетического научного центр-филиала МГНЦ»,
• директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, академик РАН Сергей Куцев и заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева – «Современные возможности диагностики и лечения муковисцидоза»
• главный врач, к.м.н. Сергей Воронин – «Неонатальный скрининг. Опыт Российской Федерации»,
• заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н., доцент Татьяна Маркова – «Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий»,
• заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков – «Новые подходы к молекулярной диагностике муковисцидоза», «Результаты программы селективного скрининга пигментной дегенерации сетчатки»,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3, к.м.н. Оксана Рыжкова – «Молекулярная структура первичных цилиарных дискинезий»,
• первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина – «Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: спектры мутаций и возможности терапии», «Гиперфенилаланинемия – скрининг в РФ: что изменила ДНК диагностика»,
• главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, д.м.н., профессор Елена Дадали – «Особенности клинических проявлений и способы диагностики спинальных мышечных атрофий»,
• врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин – «Современные подходы к терапии СМА 5q», «Болезнь Помпе»,
• врач-невролог, ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, д.м.н. Инна Шаркова – «Квест диагностики нервно-мышечных заболеваний»,
• ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Мухина – «Диагностика первичных иммунодефицитных состояний»,
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н. Андрей Марахонов – «Пути оптимизации скрининга новорожденных на ПИД»,
• ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Наталия Семенова – «Гепатомегалия в структуре наследственных заболеваний: дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления»,
• заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Терапия орфанных болезней в офтальмологии».