Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Май

IV Научный Форум «Генетические ресурсы России». Санкт-Петербург, 12-15 мая

На площадке форума традиционно собираются ведущие эксперты в сфере сохранения, развития, изучения и рационального использования генетических ресурсов. Среди основных тем форума: генетические ресурсы для биоэкономики, правовые и этические вопросы работы с биологическими коллекциями, подготовка кадров для работы с биологическими коллекциями.

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике, академик РАН Сергей Иванович Куцев на пленарном заседании представил доклад «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней в развитии диагностики и терапии орфанных заболеваний».

Заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов выступил с докладом «От генома до терапии: путь в десять тысяч часов».

Старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Екатерина Владимировна Кондратьева представила доклад «ИПСК и базальные клетки легких в составе биобанка: платформа для моделирования и генетической коррекции наследственных заболеваний».

Международный образовательный форум «5-П детская медицина в Гомеле». Республика Беларусь, г. Гомель, 21-22 мая

В работе форума приняли участие ведущие научные и медицинские специалисты, представители медицинских вузов и научных учреждений России, Республики Беларусь и Узбекистана. Основными темами стали искусственный интеллект и принципы 5П детской медицины, новые векторы в питании детей первого года жизни, тренды изучения наследственных заболеваний респираторного тракта, достижения детской медицины и организация медицинской помощи детям.

На пленарном заседании форума заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева представила доклад «Тренды изучения наследственных заболеваний респираторного тракта».  Также она представила доклады, посвященные проблеме пневмоторакса, и обсудила вопросы хронической панкреатической недостаточности. Кроме того, совместно с врачом клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Екатериной Олеговной Воронцовой проведен круглый стол «Наследственные заболевания – диалог генетика и педиатров».

Ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова выступила с докладом «Новые клинические рекомендации по муковисцидозу», в котором осветила основные данные по таргетной терапии. Также совместно с ведущим научным сотрудником отдела, к.м.н. Еленой Кястутисовной Жекайте специалисты представили последние рекомендации по вопросам муколитической терапии и правилам ингаляционной терапии при хронических заболеваниях легких.

Старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Татьяна Анатольевна Киян продолжила обсуждение проблемы наследственных заболеваний в докладе «Первичная цилиарная дискинезия: от диагностики к терапии». В рамках мероприятия прозвучало три доклада от ведущего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Елены Владимировны Лошковой, посвященных интерпретации результатов общего анализа крови, итогам многоцентрового исследования у детей с целиакией и применению витамина D.

Научно-практическая конференция «Комплексные решения в практике ведения пациентов с орфанными заболеваниями». Хабаровск, 29-30 мая

В конференции принял участие министр здравоохранения Хабаровского края Станислав Геннадьевич Мальцев. На мероприятии обсуждался широкий спектр вопросов оказания помощи пациентам с орфанными болезнями: формирование реестров и регистров, актуальные аспекты цифровизации медицинской помощи, возможности развития селективного скрининга в рамках диспансерного наблюдения для выявления пациентов с наследственными заболеваниями. Также эксперты рассмотрели перспективу создания центра орфанных болезней для взрослых на территории региона.

Главный врач МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике в ДВФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин рассказал о современных методах диагностики AADC-синдрома в России.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова прочитала доклад «Диагностика орфанных заболеваний».

Врач-генетик консультативного отделения Татьяна Николаевна Кекеева представила доклад «Генетика в вопросах и ответах».

VI «Школа педиатра: орфанные заболевания». Санкт-Петербург, 28 – 29 мая 

Мероприятие состоялось в рамках X Национального конгресса с международным участием «Здоровые дети – будущее страны».
Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Александра Федоровна Николаева представила доклад «Полногеномное секвенирование в диагностике раннего морбидного ожирения». Согласно предварительным данным, полученным по программе диагностики, моногенные формы ожирения выявляются у 15% пациентов. 

Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Григорьевна Панченко в докладе «Болезни импринтинга: клиническая и лабораторная диагностика» отметила основные клинические критерии наиболее известных болезней импринтинга и их диагностический алгоритм.