Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Апрель

В апреле состоялось несколько научно-практических мероприятий с участием сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Нижний Новгород

В Нижнем Новгороде 24-25 апреля прошла III Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкий ребенок – справимся вместе». В конференции приняли участие около 200 специалистов из 25 регионов Приволжского и Центрального федеральных округов, включая педиатров, генетиков, неврологов, гастроэнтерологов, эндокринологов, неонатологов, диетологов, офтальмологов, специалистов по реабилитации и ортопедов.

Научная программа конференции была посвящена современным возможностям молекулярно-генетической диагностики, инновационным методам лечения и реабилитации, вопросам маршрутизации орфанных пациентов и междисциплинарном подходу к оказанию медицинской помощи. Также участники обсудили сложные клинические случаи и обменялись опытом работы. В частности, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова представила доклады «Опыт диагностики синдрома Алажилля – результаты обследования ста пациентов в РФ» и «Наследственные болезни обмена веществ – результаты неонатального скрининга в РФ». С двумя докладами «Молекулярно-генетические основы наследственных холестазов» и «Моногенное ожирение: когда аппетит контролируется геном» выступила и ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова.

Кроме того, младший научный сотрудник центра коллективного пользования «Метаболом»  Дарья Александрова выступила с докладом «Церебросухожильный ксантоматоз: лабораторные тесты, алгоритмы и сложности диагностики», врач клинической лабораторной диагностики лаборатории наследственных болезней обмена веществ Маргарита Васильева рассказала о биохимической и молекулярно-генетической диагностике синдрома Смита-Лемли-Опитца, научный сотрудник центра коллективного пользования «Метаболом» Полина Баранова – о неонатальном скрининге на Х-сцепленную адренолейкодистрофию, а темой доклада врача-генетика консультативного отделения Веры Зарубиной стало питание как терапия наследственного заболевания.

Уфа

В эти же дни состоялась Региональная научно-практическая конференция «Миодистрофия Дюшенна: Время перемен» в столице Башкортостана Уфе. Участники конференции обсудили систему эффективной комплексной терапии заболевания, в том числе, ортопедические осложнения, кардиопревенцию, физическую терапию и реабилитацию, влияние дефицита различных изоформ дистрофина на нейроразвитие, поведение, интеллект, ментальное здоровье. Также специалисты поделились клиническими случаями из своей практики, обсудили трудности, возникающие в повседневной работе.

Доклад «Результаты и перспективы федеральной программы скрининга на наследственные заболевания. Действующая программа скрининга на миодистрофию Дюшенна/Беккера» представил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин.

Санкт-Петербург

Сергей Воронин также выступил с докладом «Неонатальный скрининг муковисцидоза» на Междисциплинарном саммите «Достижения и перспективы диагностики и лечения заболеваний органов дыхания».

Мероприятие проходило 26 апреля в Санкт-Петербурге. Участники саммита обсудили различные аспекты диагностики и лечения таких заболеваний как бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких, идиопатический легочный фиброз, муковисцидоз.

Новосибирск

В Новосибирске 28 апреля состоялся Межрегиональный конгресс «Демографический потенциал города Новосибирска и Новосибирской области». Эксперты обсудили профилактическую медицину и диспансеризацию, инновации в кардиологии и эндокринологии, федеральный проект «Борьба с сахарным диабетом», вопросы репродуктивного здоровья женщин и планирование семьи. Также темами дискуссий стали междисциплинарный подход в гастроэнтерологии и общей терапии, актуальные вопросы неонатологии, педиатрии и новые технологии скрининга.

Сергей Воронин в своем докладе рассказал о современных аспектах профилактики и диагностики наследственной врожденной патологии.