Более 1700 врачей различных специальностей приняли участие в работе Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика»
Конференция прошла 23 марта 2023 года в г. Москве. Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
На конференции медицинские специалисты различных профилей рассмотрели вопросы повышения выявляемости наследственных заболеваний в регионах; проблемы расширенного неонатального скрининга, в частности, информирования родителей; вопросы оформления пакета документов для получения лекарственной терапии за счет фонда «Круг добра».
Полногеномные исследования – не панацея
С наследственной патологией могут столкнуться врачи любых специальностей. Специалисты отмечают: часто на консультацию к генетикам пациентов направляют неврологи, педиатры, в то время как врачи-ортопеды, которые ведут прием в поликлиниках, направляют довольно редко. Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н, Вера Ижевская подчеркнула, что «орфанная одиссея» пациента с ортопедическими проявлениями может длиться довольно долго.
Врач – травматолог-ортопед НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, д.м.н., профессор Людмила Михайлова отметила, что сегодня необходимо перестроить мышление ортопедов: «сочетание 2 – 3 признаков, которые сопутствуют контрактурам суставов – это повод направить на консультацию к генетику, также нужна подготовка специалистов рентгенодиагностики в области орфанных заболеваний», поскольку часто врачи сталкиваются с тем, что в результатах рентгеновских исследований специалисты не видят признаков наследственного заболевания, хотя они очевидно присутствуют.
Уже многие кардиологи на сегодняшний день осведомлены об орфанных болезнях, могут заподозрить болезни обмена и направить пациента на подтверждающую ДНК-диагностику, отметила Ирина Леонтьева, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н., профессор. Она подчеркнула, что в последние годы знания о генетике и метаболизме вошли в минимально необходимый набор знаний кардиологов, поскольку определение метаболического генеза заболевания позволяет назначить терапию. Главной проблемой Ирина Леонтьева отметила, что в ряде случаев ДНК-диагностика остается недоступной пациентам.
«Необходимо точно определить маршрутизацию пациента с подозрением на наследственное заболевание для проведения генетических исследований, также необходимо совершенствовать ценовую политику полногеномных исследований, поскольку части пациентов не удается установить диагноз по результатам исследования генетических панелей», – рассказала Ирина Леонтьева.
В качестве примера она привела случай из практики: у пациента с кардиомиопатией специалисты заподозрили наследственное заболевание обмена веществ. Панель из 17 генов не выявила причину заболевания, и только благодаря полногеномному секвенированию удалось установить одну из форм болезни Помпе.
Однако Вера Ижевская подчеркнула: полногеномные исследования не панацея, рассчитывать только на них для постановки диагноза не стоит. Недостаток полногеномных исследований в том, что на анализ данных и установку патогенных вариантов требуется больше времени, чем для оценки результатов панельных исследований, а в ряде случаев пациенту нужна помощь в кратчайшие сроки. При этом выявленные варианты могут только осложнить постановку диагноза.
«Сегодня врачи всех специальностей должны уметь очень точно описывать фенотип и все клинические проявления, только в таком случае генетик сможет выбрать целенаправленно необходимый объем исследований. Формирование орфанной настороженности должно проходить через все этапы подготовки врача, от обучения в вузе до непрерывного профессионального образования. Касаться это должно не только генетиков и лабораторных генетиков, но и врачей всех профилей. Необходимо сформировать у врача понимание, что, если он видит необычный случай, который не укладывается в привычную картину, то пациента надо направить на консультацию к генетику. Особенно это важно для тех заболеваний, которые не вошли в массовый скрининг, но имеют эффективное лечение», – подчеркнула Вера Ижевская.
«Круг добра» - как подать документы на получение препарата?
Регулярно у региональных специалистов возникают вопросы по поводу подготовки документов для фонда «Круг добра». Этим вопросам была посвящена отдельная секция. На конференции подчеркнули: механизм работы с фондом постоянно совершенствуется, вся информация о необходимых документах размещена на сайте «Круга добра», а дополнительные вопросы можно адресовать отдельным специалистам по работе с регионами.
Наталья Кулакова, начальник проектного отдела фонда отметила: сайт «Круга добра» динамично развивается, на нём размещается информация о всех новых решениях, мероприятиях фонда.
«На сайте размещен перечень документов, необходимых для заявки, а также категории детей для обеспечения тем или иным видом помощи, лекарственными препаратами и медизделиями. Для родителей на сайте размещена максимально подробная информация о том, как подать заявление на помощь фонда. В разделе «Полезные материалы» можно найти образовательный курс, как заполнять заявление, как работать с системой уведомлений, а также видеоинструкция о заполнении заявки. В разделе «Для родителей» есть прямая ссылка на портал Госуслуги, где можно заявить о необходимости получения помощи от фонда. Заявление попадет в исполнительный орган субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья, регистрируется в ЕГИСЗ, регион формирует заявку. Мы имеем опыт возвращения заявок на доработку с четким указанием причины возврата. Досадно, что порой формальные признаки являются поводом для возврата на доработку. Если же документы все сформированы надлежащим образом, то путь от оформления до вынесения на экспертный совет максимально короток. Родителям в личный кабинет на портале Госуслуги приходит уведомление о вынесенном решении. Информационный ресурс фонда «Круг добра» постоянно совершенствуется, в скором родители будут получать уведомления и о поставке препаратов», – заявила Наталья Кулакова.
Спинальная мышечная атрофия: достучаться до родителей
Одной из главных проблем в организации помощи пациентам со спинальной атрофией сегодня становится просветительская работа с родителями. Когда новорожденный попадает в группу риска, необходимо в кратчайшие сроки связаться с семьей, чтобы пригласить её для подтверждающего исследования. В целом ряде случаев это затруднительно по многим причинам: семья переезжает, в лечебном учреждении нет информации об их месте нахождения, либо родители отказываются принять диагноз, не соглашаются пройти подтверждающее исследование. Все это сказывается на качестве медицинской помощи.
«Сам скрининг на спинальную мышечную атрофию на наборах отечественного производства сейчас проходит успешно, первый его этап охватывает большинство регионов России. На 10 марта 2023 года 179 000 новорожденных прошли исследование на СМА и первичные иммунодефициты по программе расширенного неонатального скрининга – это значительное достижение. На первичном этапе в группу риска по развитию спинальной мышечной атрофии вошли 54 новорожденных, однако в референсный центр для подтверждающих исследований поступило только 70% образцов. Нет сомнений, что это не проблема транспортировки. Согласно расчетам, можно ожидать, что из 179 000 новорожденных у 22 детей диагноз спинальная мышечная атрофия будет подтвержден. Однако не все родители готовы довести диагностику до конца: провести подтверждающее исследование, которое выявит делецию 7-8 экзона гена SMN1, определит количество копий гена SMN2. Некоторые типы СМА могут не проявляться в первые месяцы, и родители не верят, что у их ребенка может быть опасное заболевание. Ситуацию может исправить только просветительская работа с родителями, информирование о путях помощи и о том, что молекулярное подтверждение диагноза необходимо получить как можно раньше», – рассказала Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК- диагностики МГНЦ, к.м.н.
Ольга Щагина отметила, что в МГНЦ как референсный центр расширенного неонатального скрининга, наиболее оперативно поступают пациенты из Уральского федерального округа. Наладить такую работу между родителями, медико-генетической консультацией и федеральным центром позволили кадровые и IT-решения региона.
«У нас выделена координационная группа, которая отвечает за расширенный неонатальный скрининг, начиная с момента забора крови, заканчивая подтверждением диагноза. Координационной работой с пациентами занимаются не врачи-лаборанты, а отдельные специалисты, это с нашей точки зрения более правильно», - пояснила Татьяна Беляева, заведующая лабораторией неонатального скрининга КДЦ «Центр здоровья матери и ребенка» г. Екатеринбурга.
Данные пилотного проекта скрининга на СМА и ПИДы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, участником которого стал Уральский федеральный округ, говорят о том, что в этом регионе ожидается 15 новорожденных со спинальной мышечной атрофией в год. Специалисты также отметили, что сегодня настала необходимость ввести внешний контроль качества лабораторных исследований расширенного неонатального скрининга.