Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Бесплатное генотипирование больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера»

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») проводит бесплатное генотипирование больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера» (МДД/Б) с целью формирования группы пациентов с определённым типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «МДД/Б», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие нонсенс-мутации в гене дистрофина. Диагноз МДД/Б можно предполагать всем пациентам, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ,АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.

При уточнении диагноза на молекулярно-генетическом уровне используется следующий алгоритм. На первом этапе будет проведён поиск крупных делеций/дупликаций всех экзонов гена дистрофина, доля составляет около 80% всех мутаций в гене. При отсутствии этих мутаций исследование будет продолжено и направлено на поиск малых мутаций. Доля таких мутаций составляет около 20% от всех молекулярных дефектов в гене, причем около 10% из них приходится на преждевременные терминирующие кодоны.

В программу могут быть включены больные, год рождения которых от 2008 года. На каждого больного необходимо заполнить анкету, в которой необходимо указать ФИО пациента, дату рождения, диагноз, уровень активности КФК, ACT, АЛТ, адрес и контактные данные пациентов, ФИО и контактные данные врача (номер телефона, адрес электронной почты), а также название направляющей организации согласно Приложению 1. В качестве материала для исследования необходимо предоставить в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА (Приложение 2).

Приложения 1, 2 >>>