Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание. К нему приводят патогенные варианты в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. С развитием методов молекулярной диагностики и появлением патогенетического лечения СМА из фатальных заболеваний перешла в разряд курабельных.

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев: «Неонатальный скрининг – это сложный процесс, и лабораторные исследования являются важнейшим его этапом. В России тест-системы, применяющиеся в скрининге на спинальную мышечную атрофию, производят четыре компании. Для нас крайне важна сопоставимость результатов всех тест-систем. Для стандартизации лабораторных исследований Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова инициировал их сравнительное исследование в отношении выявления СМА 5q. Это позволит стандартизировать результаты исследований независимо от того, в какой лаборатории они проводились. Эта работа стартует в ближайшее время. Скрининг на спинальную мышечную атрофию становится темой обсуждения генетиков, неврологов, педиатров и многих других специалистов на региональных и общероссийских конгрессах и конференциях. На VIII конгрессе с международным участием «Орфанные болезни» была инициирована дискуссия о необходимости расширения программы неонатального скрининга, поскольку спинальная мышечная атрофия сегодня стала моделью наследственного заболевания, демонстрирующей эффективность генной терапии при ранней постановке диагноза».

Ключевую роль в разработке эффективных методов молекулярно-генетической диагностики СМА сыграли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. В начале 90-х годов XX века был разработан сначала косвенный метод дородовой диагностики, а затем, после открытия делеций гена SMN1 как причины заболевания, метод их детекции.

В лабораториях генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики МГНЦ до старта федеральной программы расширенного неонатального скрининга были проведены два пилотных проекта, охватившие новорожденных в девяти регионах России. Результаты проектов стали методической основой массового неонатального скрининга на СМА.

Уже в процессе скрининга в МГНЦ, референс-центре федеральной программы, столкнулись с ложноположительными результатами первичных исследований. После тщательного изучения эксперты установили, что причиной становятся редкие доброкачественные варианты в гене SMN1. Это привело к пересмотру протоколов подтверждающего этапа диагностики. На сегодняшний день в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются новые методы диагностики СМА, которые позволят проводить исследования в еще более короткие сроки.

С момента старта расширенного неонатального скрининга на доклинической стадии болезни к настоящему времени выявлено более 450 детей со спинальной мышечной атрофией.

«Благодаря слаженной работе огромного количества специалистов – организаторов здравоохранения, пациентских организаций, ученых, лабораторных генетиков, врачей различных специальностей, сотрудников фонда «Круг добра», курьеров, регистраторов, специалистов роддомов – на сегодняшний день оказание самой современной помощи детям со СМА, начинающейся с выявления причинной мутации у новорожденного, является целой системой, работающей быстро и качественно. В некоторой степени эти процедуры стали рутинными, они позволяют попасть в «золотое терапевтическое окно» и получать максимально возможный эффект лечения тяжелого жизнеугрожающего заболевания», – отметила первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.

Скрининговые методы позволяют выявлять самую частую причину СМА – делецию 7 экзона гена SMN1. Однако около 3% случаев заболевания обусловлено сочетанием делеции и точкового варианта, либо точковыми вариантами на обоих аллелях гена. Такие пациенты не выявляются скрининговыми тестами. По расчетам экспертов МГНЦ, в России за годы проведения скрининга на СМА (2023-2026) родилось 12 детей с редкими «невидимыми» генетическими вариантами. На сегодняшний день в рамках программ селективного скрининга МГНЦ, благодаря орфанной настороженности неврологов в регионах, СМА, обусловленная редкими вариантами, подтверждена у двух детей после появления первых симптомов болезни.  

Лекарственные препараты для терапии СМА и технические средства реабилитации обеспечивает фонд «Круг добра». С 2021 года на их закупку направлено более 140 млрд рублей, помощь фонда получили 1825 детей, из них по назначению врачей 439 человек получили генозаместительный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек.