7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера

Международный день информированности о миодистрофии Дюшенна/Беккера отмечают 7 сентября. Дату учредила Всемирная организация по изучению миодистрофии  Дюшенна в 2014 году. Через 10 лет, в 2024 году, день осведомленности официально признала Организация Объединённых Наций.

Международный день информированности о миодистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/Б) призван привлечь внимание к болезни, которая затрагивает тысячи семей по всему миру.

МДД/Б – это орфанное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции. Дистрофин – белок, необходимый мышцам для правильной работы. Поэтому у людей с МДД/Б со временем мышцы становятся слабее: сначала затрудняется ходьба, затем другие двигательные функции, в конце концов это влияет на способность дышать, а также на работу сердца.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера одинаково часто встречается во всех этносах, национальностях и странах. В России в настоящее время диагноз «миодистрофия Дюшенна/Беккера» поставлен около 2000 детей. Чаще всего этим заболеванием страдают мальчики.

Лечение болезни включает как патогенетическую, так и проведение симптоматической терапии. Об этом говорится в российских клинических рекомендациях по миодистрофии Дюшенна/Беккера, которые  были обновлены в 2026 году. Разработчиками документа стали Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская Ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальная ассоциация детских реабилитологов.

Для помощи родителям детей с МДД/Б благотворительным фондом «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова были разработаны и подготовлены памятка «Вместе сильнее миодистрофии Дюшенна» – для родителей с детьми до 10 лет, которым поставили диагноз менее года назад, и инструкция для семьи «Предупредить Замедлить Сохранить». Еще одна памятка «Наши малыши», посвященная проведению неонатального скрининга, готовится к выпуску.

Кроме того, МГНЦ и БФ «Гордей» подписали соглашение о сотрудничестве, рассказала учредитель и исполнительный директор фонда Ольга Ивановна Гремякова.

«Соглашение даст возможность воплотить в жизнь важные совместные инициативы, одна из которых будет связана с диагностикой женщин на носительство заболевания. Считаю, что вместе мы можем  сделать для людей с миодистрофией Дюшенна/Беккера гораздо больше, чем по отдельности. И день осведомленности – прекрасный повод, чтобы объединить усилия и стать сильнее», – отметила Ольга Ивановна.