35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Республиканской детской клинической больницы Уфы

Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» провели по приглашению руководства Республиканской детской клинической больницы города Уфы консультации 35 семей, воспитывающих детей с муковисцидозом.

По результатам консультаций 4 пациентам будет скорректирована терапия: им были рекомендованы таргетные препараты.

Необходимые документы будут переданы в фонд "Круг добра".

Также специалисты уточнили диагноз одного подростка: на основании ранее проведенного в ФГБНУ «МГНЦ» молекулярно-генетического исследования и результатов электронной микроскопии реснитчатого эпителия пациенту был поставлен диагноз первичная цилиарная дискинезия.

Остальные пациенты получили рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению.

Прием пациентов провели заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева, научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», педиатр НИКИ детства Московской области Ирина Фаткуллина, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Киян совместно с пульмонологами Республиканской детской клинической больницы города Уфы.

Следующие консультации пациентов в Республике Башкортостан планируются в декабре 2023 года в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только».