28 июня – Международный день неонатального скрининга

Массовый скрининг новорожденных позволяет выявить наследственные заболевания, поддающиеся лечению, еще до появления первых симптомов. Для заболеваний, входящих в скрининг, разработаны точные методы диагностики и эффективная терапия.

На сегодняшний день в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится обследование новорожденных более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные – на седьмые. В 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена веществ, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

Закупку лекарственных препаратов для ряда нозологий, входящих в массовый неонатальный скрининг, обеспечивает фонд «Круг добра».  К примеру, для обеспечения медицинской помощью детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Налаженная система оперативной подачи заявок и проведения закупок позволяет обеспечить ребёнка лечением в первые недели жизни. Это позволяет детям с тяжелым диагнозом развиваться так же, как их сверстникам. За счёт средств Фонда в России всем детям со СМА сегодня доступны все три существующие для терапии этого заболевания генотерапевтических препарата. Всего с 2021 года на покупку препаратов для терапии СМА направлено более 130 млрд рублей, помощь Фонда одобрена более чем 1700 детям со СМА. Более 440 детей (42 ребёнка в 2026 году) получили генозаместительный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма) по назначению врачей.

Массовый неонатальный скрининг – основа успешного лечения ряда наследственных болезней и их профилактики в будущем. Референсным центром федеральной программы скрининга на 38 наследственных заболеваний и их групп выступает ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Специалисты проводят подтверждающую биохимическую, иммунологическую, цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику для детей, попавших в группу риска по результатам первичных исследований, выполненных в одном из десяти межрегиональных центров, осуществляют методическое руководство программой скрининга. Кроме этого, с 2024 года по указанию Министерства здравоохранения России проводят выездные аудиты системы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в субъектах Российской Федерации, а также обучение специалистов.

В России массовый скрининг начинался в 1993 году с двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. В 2006 году в перечень вошли муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Системная работа над повышением качества исследований и появление новых лекарственных препаратов позволили в 2023 году начать расширенную программу, в которую вошли спинальная мышечная атрофия, ряд наследственных болезней обмена веществ и первичных иммунодефицитов. В 2026 году программа снова была расширена, в нее вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Скрининговые методы отличаются высокой точностью и специфичностью, но имеют свои ограничения, в том числе, по количеству заболеваний, на которые обследуются новорожденные. Поэтому программы селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сохраняют актуальность. Они позволяют пациентам, у которых врачи подозревают наследственную болезнь, пройти генетическое исследование бесплатно. Среди заболеваний: спинальная мышечная атрофия, болезнь Фабри, фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, синдром Алажилля, моногенные формы ожирения, альбинизм, ахондроплазия, мышечная дистрофия Дюшенна и другие. Некоторые программы доступны также для жителей Республики Беларусь и других стран. Кроме этого, всегда есть, пусть и невысокий риск, что заболевание, на которое обследуют новорожденного при скрининге, останется недиагностированным.

 «Неврологи, педиатры, врачи других специальностей должны сохранять настороженность в отношении спинальной мышечной атрофии и других наследственных болезней. Генетические варианты, которые приводят к патологии, могут быть различными, и скрининговые технологии не могут учитывать все возможные ситуации. Например, в большинстве случаев к СМА 5q приводит делеция, включающая 7 экзон гена SMN1. Но есть случаи, когда причиной болезни становятся небольшие точковые замены. Их невозможно выявить на скрининге, поэтому крайне важно помнить о рисках заболевания даже у детей, прошедших это исследование, и при малейшем подозрении направлять на консультацию генетика», – отметила первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.

Массовый неонатальный скрининг позволяет выявлять наследственные болезни, протекающие в мягкой форме, а также создавать основу для профилактики наследственной патологии.

«Это хорошо видно на примере фенилкетонурии. При этом заболевании нарушается обмен фенилаланина, что приводит к повреждению центральной нервной системы. Для диагностики применялись флуориметрические методы, но с переходом на использование тандемной масс-спектрометрии стало возможным выявлять те случаи, которые раньше были бы недиагностированными. Благодаря неонатальному скринингу сегодня выявляются семьи с высоким генетическим риском, где родители – носители патогенных вариантов. Это позволит проводить первичную профилактику для предотвращения случаев повторного рождения детей с этими заболеваниями в семье. Профилактика включает процедуры ЭКО с преимплантационной диагностикой, и будет реализована в рамках выполнения поручения Президента России», – подчеркнул главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. Сергей Владимирович Воронин.

Программа массового неонатального скрининга будет расширяться. Планируется, что в ближайшее время в нее войдут миодистрофия Дюшенна и лизосомные болезни накопления.