27 сентября – Международный день глухих
Международный день глухих каждый год отмечают в последнее воскресенье сентября. В 2026 году день осведомленности приходится на 27 сентября.
Дата была учреждена в 1958 году в честь создания Всемирной федерации глухонемых в сентябре 1951 года и призвана привлечь внимание общества к проблемам, с которыми сталкиваются люди с нарушениями слуха. По данным Всемирной организации здоровья, в реабилитационной помощи из-за потери слуха нуждаются более 5% населения мира, что составляет 430 миллионов человек. Согласно оценкам экспертов, к 2050 году эта цифра вырастет почти вдвое.
Нарушение слуха – одно из наиболее распространенных расстройств, составляющее один случай на 650-1000 новорожденных. По последним данным, примерно 80% случаев врожденных нарушений слуха могут иметь наследственную причину.
Основные причины потери нарушений слуха
Генетические факторы являются основными (изолированные, синдромные). Также есть внешнесредовые причины:
- патология беременности и родов (гипоксические состояния плода, асфиксия и травмы при родах, недоношенность);
- болезни матери во время беременности (вирусные, инфекционные, диабетическая эмбриопатия, тяжелые токсикозы);
- тератогенные факторы;
- влияние ототоксических препаратов, травмы, результаты острых и хронических отитов.
Потеря слуха может быть:
- врожденной или приобретенной (прелингвальной или постлингвальной),
- нейросенсорной, кондуктивной, смешанной и центрального генеза,
- высокочастотной, среднечастотной, низкочастотной, смешанной,
- стабильной или прогрессирующей,
- слабовыраженной или значительной,
- одно- и двусторонней.
Снижение слуха может быть разной степени выраженности:
- I степень – легкая тугоухость. Обычно с такой степенью люди отмечают недостаточную разборчивость негромкой или удаленной речи в тишине и при шуме.
- II степень – умеренная степень тугоухости. В этом случае можно разобрать речь с близкого расстояния.
- III степень – выраженная тугоухость. При этом человек слышит только громкую разговорную речь.
- IV степень – глубокая тугоухость. Человек не слышит разговорную речь, но может слышать громкие звуки.
- Полная глухота
Отоларингологи считают, что после 40 лет может начаться процесс пресбиакузиса, или возрастной тугоухости. Помимо возраста влияние на состояние органа слуха оказывает образ жизни. Люди, живущие в горах или сельской местности, придерживающиеся здорового образа жизни и правильного питания, менее подвержены нарушениям слуха. И, напротив, у жителей мегаполисов из-за частого стресса, использования наушников, работы на шумном производстве, постоянного шума большого города может быть гораздо большая предрасположенность к глухоте.
При врожденной форме заболевания большую роль играют генетические факторы. По последним данным они обусловливают около 80% врожденных нарушений слуха, некоторые формы дополнительно манифестируют в течении жизни. Наследственные нарушения слуха (синдромальные 20-30%, несиндромальные до 70%) развиваются в результате патогенных генетических вариантов более чем в 150 генах. Большая часть несиндромальных (75%) форм тугоухости/глухоты являются аутосомно-рецессивными, 10-15% – аутосомно-доминантными и 1-2% – Х-сцепленными рецессивными и митохондриальными формами.
Исследования наследственных форм тугоухости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова
В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова занимаются исследованиями наследственных форм нарушений слуха у российских пациентов. Как рассказала советник МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко, в лаборатории уже более 25 лет разрабатываются основные критерии клинико-генетической диагностики различных форм наследственной тугоухости, как изолированной (ННТ), так и входящей в состав наследственных синдромов (СНТ).
«Нашими специалистами накоплен значительный материал по пациентам с тугоухостью из различных этнических групп. Впервые на примере 15 популяций европейской части России показан вклад синдромальных (СНТ) и несиндромальных (ННТ) форм», – пояснила эксперт.
По словам Рены Абульфазовны, в настоящее время в лаборатории генетической эпидемиологии активно исследуют природу наследственных нарушений слуха у разных народов Российской Федерации. В работе применяются передовые методы генетического анализа – от секвенирования по Сэнгеру до полноэкзомного и полногеномного секвенирования, определяются причинные гены и каузативные варианты в них. Наследственные нарушения слуха также изучаются сотрудниками лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ. Выявлены основные гены, ассоциированные с тугоухостью/глухотой в РФ: GJB2, GJB6, GJB3, GJА1, TMC1, STRC, USH2A, SLC26A4, MYO7A, OTOF, MYO15A, TECTA.
«В ходе исследования была установлена локусная гетерогенность наследственной нейросенсорной тугоухости (ННТ) в чувашской популяции. В частности, подтверждена значимая роль гена GIPC3 в развитии изолированной ННТ: частота генетического варианта c.245G>A среди пациентов с ННТ достигла 25% у чувашей, частота носительства составляет 1:44 человек, а частота варианта превышает 1%. Для осетинской популяции характерна аллельная гетерогенность: доминирующим является вариант GJB2:c.358_360delGAG (54,2%). В совокупности с мутацией GJB2:c.35delG (37,5%) они составляют более 91% всех патогенных аллелей данного гена. По этой теме в лаборатории защищено четыре кандидатские диссертации. Исследования гетерогенности наследственных нарушений слуха проводятся также и в других этнических группах. В частности, большая работа проводится в Якутии, выявлены новые гены и генетические варианты у якутов», – подытожила Р.А. Зинченко.
Полезную информацию о наследственной глухоте также можно узнать из подкаста «На генном уровне»: