Врожденная первичная афакия

A rare developmental defect during embryogenesis characterised by an absence of the lens. CPAK can be associated with variable secondary ocular defects.

Распространенность врожденной первичной афакии (ВПА) неизвестна.

ВПА - это врожденный дефект глаза, характеризующийся отсутствием хрусталика при рождении в результате нарушения эмбриональной индукции хрусталика из поверхностной эктодермы и прекращения его развития. ВПА часто ассоциируется с другими аномалиями органа зрения, включающими аплазию/дисплазию переднего сегмента глаза, микрофтальмию, глаукому.

ВПА возникает вследствие патогенных вариантов в гене FOXE3. Большинство случаев наследуется аутосомно-рецессивно. Важно отметить, что как доминантные, так и рецессивные варианты в FOXE3 ассоциированы с вариабельным смешанным фенотипом нарушений развития органа зрения, включающих дисгенез переднего сегмента, микрофтальмию, аномалию Петерса, склерокорнею, раннюю катаракту, глаукому и колобому глаза.

Молекулярный диагноз может быть поставлен с помощью генетического тестирования, например, секвенирования полного экзома/генома, и может быть подтвержден прямым автоматическим секвенированием по Сэнгеру. Клинический диагноз может быть установлен на основании данных клинического обследования и подтвержден с помощью ультразвукового исследования. Ультразвуковая биомикроскопия переднего сегмента может помочь выявить сопутствующий дисгенез переднего сегмента. В связи с ассоциацией ВПА и вируса краснухи также рекомендуется комплексная диагностика на TORCH-инфекции.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование на 23 неделе беременности позволяет выявить ВПА.

Поиск патогенных вариантов в гене FOXE3 поможет в постановке молекулярного диагноза. Это позволит получить информацию о статусе носительства и предоставить возможные варианты для облегчения принятия решений пациенту и его семье. Генетическое тестирование имеет важное значение для определения типа наследования, статуса носительства и обеспечения эффективного медико-генетического консультирования с последующими возможными вариантами пренатальной диагностики или преимплантационного генетического тестирования.

Пациенты с ВПА должны наблюдаться у специалистов, имеющих опыт лечения и ведения таких больных. Поддерживающее лечение для пациентов с нарушением зрения включает привлечение социальных служб. Потребуется динамическое наблюдение для мониторинга прогрессирования сопутствующих дисгенеза переднего сегмента и глаукомы с использованием медицинских и хирургических вмешательств при необходимости. Внутриглазная хирургия не рекомендуется, если не приняты меры для предотвращения образования воспалительной мембраны и последующей отслойки сетчатки. Необходима оценка нормальной рефракции для уменьшения/предотвращения амблиопии. Семье следует предложить медико-генетическое консультирование.

Ранняя постановка диагноза позволит быстро назначить поддерживающее лечение.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет