Врожденная глаукома

A rare ophthalmic disorder characterized by an elevated intra-ocular pressure. The clinical presentation frequently associates an increase in the size of the eye, as well as corneal edema.

Врожденная глаукома (ВГ) является наиболее распространенной глаукомой младенческого возраста. Распространенность оценивается примерно в 1/45,45 живорожденных в Европе. Мужчины болеют чаще, чем женщины, и в 7-8% случаев заболевания отмечается двустороннее поражение.

Диагноз устанавливается на первом году жизни примерно в 8% случаев. Классическая триада включает эпифору, блефароспазм и светобоязнь. У больных детей отмечаются красные слезящиеся глаза, мутная роговица и увеличение глаз, вызванное растяжением незрелого глаза вследствие повышенного внутриглазного давления. У детей старше 3 лет развиваются прогрессирующая миопия и постепенная потеря полей зрения.

Этиология недостаточно изучена, но препятствие оттоку жидкости, по-видимому, возникает в углу передней камеры и на уровне трабекулы. Картирование генов больных семей выявило три хромосомных локуса, GLC3A в 2p22.2, GLC3B в 1p36 и GLC3C в14q24.3-q31.1, из которых ген CYP1B1 (2p22.2) хромосомного локуса GLC3A содержит патогенные варианты. Также были выявлены патогенные варианты в генах LTBP2 (14q24.3) и MYOC (1q23-q24).

Диагноз устанавливается после полного офтальмологического обследования, которое выявляет мутную роговицу увеличенного размера и наличие полосок Хааба, повышенное внутриглазное давление (ВГД) (более 2 мм рт. ст. или асимметрию более 5 мм рт. ст.), глубокую переднюю камеру глаза, аномально высокое расположение радужки, слабо развитую склеральную шпору (при гониоскопии), повышенное отношение чаши к диску зрительного нерва и миопию и астигматизм (при рефрактометрии). При необходимости проводится обследование под наркозом.

Дифференциальные диагнозы при покрасневших слезящихся глазах включают непроходимость носослезных каналов, конъюнктивит, царапины на роговице и увеит, в то время как дифференциальные диагнозы при увеличении роговицы включают миопию высокой степени и мегалокорнеу. Дифференциальные диагнозы помутнения и отека роговицы включают врожденные дистрофии роговицы, родовую травму, кератит, врожденные аномалии органа зрения или болезни накопления, в то время как диагнозы при экскавации зрительного нерва включают физиологическую экскавацию, колобому диска зрительного нерва, генетическую атрофию зрительного нерва и гипоплазию зрительного нерва.

Пренатальная диагностика может определить риск заболевания в семьях с известными патогенными вариантами.

Большинство случаев носит спорадический характер, примерно в 1% случаев наблюдается аутосомно-рецессивное наследование с неполной пенетрантностью. В случае аутосомно-рецессивного наследования следует предложить медико-генетическое консультирование лицам, имеющим патогенный вариант, вызывающий заболевание, информируя их о том, что существует 25% риск передачи патогенного варианта потомству.

Лечение врожденной глаукомы преимущественно хирургическое, а медикаментозная терапия играет лишь вспомогательную роль. Первоочередно, обычно, проводится операция в области угла передней камеры глаза (например, гониотомия или трабекулотомия), трабекулэктомия или глубокая склерэктомия. Выбор зависит от тяжести глаукомы и привычек хирурга. В рефрактерных случаях используются дренирующие устройства при глаукоме и диодная лазерная циклофотокоагуляция. Амблиопия, рубцевание роговицы и катаракта являются поздними осложнениями. Ранняя зрительная реабилитация важна для предотвращения развития амблиопии. Пациентам может потребоваться регулярное пожизненное наблюдение для мониторинга ВГД.

Прогноз в значительной степени зависит от времени постановки диагноза; ранняя диагностика и своевременное хирургическое лечение существенно влияют на зрительную функцию. Большинство пациентов, успешно пролеченных в младенчестве, поддерживают хорошее внутриглазное давление с неизмененными зрительными нервами и полностью функциональными полями зрения во взрослом возрасте.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет