Транзиторный псевдогипоальдостеронизм

A rare renal tubulopathy secondary to urinary tract infection (UTI) and/or urinary tract malformation (UTM) characterized by renal tubular resistance to aldosterone, characterized by hyponatremia, metabolic acidosis, hyperkalemia and inappropriately high serum aldosterone concentration and clinically manifesting as dehydration, vomiting, and poor oral intake.

На сегодняшний день в мире описано менее 1 случаев. Из-за его связи с основными ПМП в структуре пораженных преобладают мужчины, настолько, что более 8% пораженных младенцев составляют мальчики. Из-за неспецифических проявлений истинная распространенность преходящего псевдогипоальдостеронизма (TPHA1), возможно, недооценивается.

TPHA1 встречается исключительно в неонатальном или раннем младенческом периоде (9% в течение первых шести месяцев жизни). Клиническое течение быстрое, обычно разрешается лечением ИМП, и может варьироваться от бессимптомного до опасного для жизни. Клинические признаки неспецифичны и включают тошноту, рвоту, низкую активность и плохой аппетит. Как следствие, может произойти опасная для жизни потеря соли, гиперкалиемия и нарушение гемодинамики.

Факторы риска TPHA1 у младенцев с ИМП включают мужской пол, маленький возраст и пороки развития мочевыводящих путей. В младшем возрасте наблюдается низкая экспрессия почечного минералокортикоидного рецептора и физиологическая частичная устойчивость к альдостерону, что способствует развитию TPHA1 в этих условиях. Пороки развития мочевыводящих путей ассоциированы со сниженной экспрессией минералокортикоидного рецептора и усилением его резистентности. Кроме того, предполагается, что бактериальные факторы, включая бактериальные эндотоксины, а также факторы хозяина, такие как TGF-β, ИФ-α, ИЛ-1 и 6, тоже вовлечены в патогенез TPHA1 у младенцев с ИМП.

Диагноз подтверждается данными анализов в виде неадекватно повышенного уровня альдостерона в сыворотке крови в условиях гипонатриемии с потерей натрия в почках, гиперкалиемии с нарушенным выведением калия почками и метаболическиого ацидоза без анионного разрыва. Младенцев следует обследовать на ИМП и ПМП.

Дифференциальная диагностика проводится у пациентов с нарушенной функцией почек (хроническая болезнь почек стадий от 3 до 5), раннее существовавшим электролитным дисбалансом, у пациентов принимавших препараты, которые могут вызвать псевдогипоальдесторонизм (блокаторы натриевых каналов, ингибиторы кальциневрина, ингибиторы ангеотензин-превращающего фермента). В случае постоянного или рецидивирующего псевдогипоальстеронизма у пациента следует исключить псевдогипоальдостеронизм 1 типа.

TPHA1 не наследственное заболевание, однако, при постоянном или рецидивирующем псевдогипоальстеронизме после лечения, пациенту следует провести генетический анализ генов, ответственных за ПГА1.

Ранняя диагностика и лечение важны для младенцев с жизнеугрожающей гиперкалиемией, потерей солей и ацидозом. Основополагающими компонентами лечения являются антибиотики при ИМП, инфузии жидкости с добавлением солей при гипонатриемии и, в некоторых случаях, бикарбоната для корректировки метаболического ацидоза. Необходимость в дополнительных терапевтических препаратах, таких как петлевые диуретики, агонисты β2 адренорецепторов, ионообменные смолы и глюконата кальция определяется тяжестью гиперкалиемии.

Исход обычно благоприятный, так как TPHA1 разрешается при лечении дегидратации и инфекции мочевыводящих путей; однако, прогноз для младенцев с жизнеугрожающей гиперкалиемией, потерей солей и ацидозом зависит от ранней диагностики и правильного лечения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет