Спиноцеребеллярная атаксия тип 26

A very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type III (ADCA type III) characterized by late-onset and slowly progressive cerebellar signs (gait ataxia) and eye movement abnormalities.

На сегодняшний день только из одной американской семьи норвежского происхождения описано 23 пациента.

Спиноцеребеллярная атаксия 26 типа (SCA26) возникает в возрасте от 26 до 6 лет, средний возраст дебюта - 42 года. У всех пациентов наблюдались медленно прогрессирующее нарушение походки по атаксическому типу и дизартрия. Нистагм, моторная неловкость и дисметрические саккады были описаны у большинства пациентов. Левосторонние пирамидные признаки (гиперрефлексия с положительным рефлексом Бабинского) были описаны у одного пациента. Длительность течения заболевания неизвестна.

Недавно был идентифицирован ген-кандидат для SCA26 – фактор элонгации трансляции эукариот 2 (EEF2), расположенный на хромосоме 19p13.3. Однако необходимы дальнейшие подтверждающие исследования, чтобы определить, вызывает ли напрямую мутация в этом гене SCA26.

Диагноз основывается на клинических данных чистой мозжечковой атаксии, а также на лабораторных данных. Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) обычно демонстрирует наличие атрофии мозжечка, без вовлечения ствола мозга, что помогает исключить другие причины атаксии. Молекулярно-генетический анализ выявляет мутацию в гене EEF2, подтверждая диагноз SCA26.

Дифференциальная диагностика проводится межу другими формами ADCA III типа, в частности SCA5, SCA6, SCA11, SCA3 и SCA31.

Дородовая диагностика возможна в семьях с известной мутацией, вызывающей заболевание.

Поскольку SCA26 наследуется аутосомно-доминантно, возможно медико-генетическое консультирование. Людям, имеющим мутацию, вызывающую заболевание, следует предлагать генетическое консультирование, информируя их о 5% -ном риске передачи мутации потомству.

Терапии от SCA26 нет, и лечение является симптоматическим. Рекомендуется наблюдение неврологом для оценки прогрессирования атаксии.

Заболевание прогрессирует очень медленно, точный прогноз неизвестен.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет