Приобретенный буллезный эпидермолиз

A rare, chronic, incurable, sub epithelial autoimmune bullous disease characterized by the presence of tissue bound autoantibodies against type VII collagen within the basement membrane zone of the dermal-epidermal junction of stratified squamous epithelia. The patient's serum may also have anti-type VII collagen autoantibodies. The clinical presentation is varied, and may involve the skin, oral mucosa and the upper third of the esophagus. The classical presentation is reminiscent of hereditary dystrophic epidermolysis bullosa (EB) with skin fragility, blisters and erosions and skin scarring. Other non-classical clinical presentations include an inflammatory bullous pemphigoid-like eruption, a mucous membrane pemphigoid-like eruption, and an IgA bullous dermatosis-like disease.

Распространенность неизвестна, но заболеваемость оценивается как 1/96,2 новых случаев в год.

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ПБЭ) - это приобретенное заболевание, которое обычно начинается у взрослых среднего возраста, но в редких случаях может возникнуть и в детстве. Заболевание может проявиться в виде одной из нескольких возможных форм. Классическая картина напоминает наследственный дистрофический БЭ с тонкой кожей, волдырями и эрозиями, а также рубцами на коже. Отмечается выраженно тонкая кожа с волдырями и эрозиями на участках кожи, подверженных травмам, что приводит к возникновению рубцов на коже. Эта форма относительно невоспалительная. Часто встречаются поражения слизистых оболочек и дистрофия ногтей. Вторая возможная клиническая картина - это воспалительные буллезные высыпания, напоминающие аутоиммунное буллезное заболевание - буллезный пемфигоид. Эти буллы располагаются на воспалительных бляшках и могут находиться на сгибательных поверхностях, а не на часто травмируемых участках. Третья возможная клиническая картина - это расположенные на слизистых оболочках волдыри, эрозии и рубцы на конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Также могут поражаться гортань и уретра. Четвертое возможное проявление - это заболевание, обусловленное наличием IgA-антител к коллагену VII типа, напоминающее IgA-буллезный дерматоз и герпетиформный дерматит. Заболевания, часто сочетающиеся с ПБЭ, включают воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона и язвенный колит) и системную красную волчанку.

ПБЭ обусловлен аутоантителами IgG, вырабатываемыми против коллагена VII типа, расположенного в дермо-эпидермальном соединении кожи. Коллаген VII типа является основным компонентом якорных фибриллярных структур, расположенных в дермо-эпидермальном соединении непосредственно под lamina densa. Эти структуры удерживают эпидермальный и дермальный слои кожи вместе. Аутоантитела против коллагена VII типа нарушают функцию якорных фибрилл, вследствие чего сцепление между этими двумя основными слоями кожи нарушается, что, в свою очередь, приводит к образованию волдырей.

Диагноз ставится на основании результатов гистологического исследования и прямой иммунофлюоресценции (ПИФ) образцов кожи, полученных при биопсии, ПИФ расщеплённой солью кожи, реакции непрямой иммунофлюоресценции (РНИФ) сыворотки пациента, РНИФ расщеплённой солью кожи, иммуноблотинга сыворотки пациента с целью определения наличия антител против коллагена VII типа, выявления аутоантител против коллагена VII типа с помощью ИФА и/или иммуноэлектронной микроскопии биоптата кожи.

Дифференциальная диагностика должна проводится с другими субэпидермальными аутоиммунными буллезными заболеваниями.

У пациентов с ПБЭ без воспалительных заболеваний кишечника препаратом первой линии является колхицин перорально. Некоторым пациентам может помочь дапсон. Циклоспорин А перорально контролирует болезнь, но его нефротоксичные побочные эффекты ограничивают его применение. При классической форме ПБЭ другие виды иммуносупрессивной терапии (такие как системные стероиды, азатиоприн, микофенолат мофетил) часто неэффективны, но могут быть полезны при воспалительных типах ПБЭ. Хотя необходимы дальнейшие испытания, обнадеживающие результаты были получены при использовании других подходов, таких как терапия иммуноглобулином внутривенно, экстракорпоральная фотохимиотерапия и, в последнее время, терапия ритуксимабом.

ПБЭ - это хроническое некурабельное заболевание, которое приводит к образованию дистрофических рубцов и милий. В ходе течения заболевания воспалительные формы могут переходить в другие, напоминающие классическую форму, и наоборот. Несмотря на отсутствие летального исхода, прогрессирующее рубцевание и поражение слизистых оболочек полости рта и глаз может привести к нарушению работоспособности.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет