Окулоцереброкутанный синдром

A rare neurologic disease typically characterized by the triad of eye, central nervous system and skin malformations, and often associated with an intellectual disability.

Распространённость неизвестна, на данный момент описано около 4 случаев окулоцереброкутанного синдрома, встречающегося преимущественно у мужчин.

У новорождённых, преимущественно, мальчиков, обычно отмечают кисту конъюнктивы глаза, кистозную микрофтальмию, часто в сочетании с колобомами век.
К кожным проявлениям относятся полосато-мышечную гамартому, множественные "отметки" на коже в периорбитальной области (на ножке/пальцевидные) и очагову аплазию /гипоплазию (в основном в области шеи, лица или коде черепа).
Степень задержки развития и умственной отсталости варьируется от очень легкой до глубокой.
Около половины пациентов имеют в анамнезе эпилептические припадки, однако в большинстве случаев они контролируются.
Для окулоцереброкутанного синдрома характерен широкий спектр клинических проявлений, выходящих за рамки типичной клинической триады: аномалии черепа, ребер и позвонков, черепно-лицевые расщелины, включая дефект крыльев носа, в некоторых случаях аномалии ушных раковин.
В некоторых случаях сообщается о крипторхизме.

Этиология данного синдрома не установлена.
Предполагается, что окулоцереброкутанный синдром является постзиготным мозаичным состоянием.

Диагноз устанавливается на основании наличия триады клинических проявлений, затрагивающих глаза, ЦНС и кожу.
Это подтверждается на магнитно-резонансной томографии (МРТ), которая позволяет выявить следующие признаки: 1) асимметричные мальформации переднего мозга с полимикрогирией (ПМГ), перивентрикулярные узловые гетеротопии, межполушарные или внутрижелудочковые кисты, увеличение объема желудочков или гидроцефалия и частичная или полная агенезия мозолистого тела; 2) уникальные мальформации срединного отдела заднего мозга, характеризующиеся гигантской тектомой, отсутствием или сильно деформированным червем и мальформация задней ямки с гипоплазией мозжечка и расширением четвертого желудочка.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) не соответствует норме в 5% случаев.

Дифференциальная диагностика проводится с энцефалокраниокутанным липоматозом, но наличие множество мезенхимальных опухолей (в частности, липомы и хористомы) и аномалий ЦНС отличают его от окулоцереброкутанного синдрома.
Пороки развития головного мозга сходны с наблюдаемыми при синдроме Айкарди, при котором, однако, пороки развития среднего и заднего мозга не описаны, а типичные для него хориоретинальные лакуны не описаны при окулоцереброкутанном синдроме.
Следует также учитывать синдром Гольденхара, очаговую гипоплазию кожи и микрофтальмию с линейными дефектами кожи.
Мальформации срединного отдела заднего мозга сходны с мальформациями Денди-Уокера, но при окулоцереброкутанном синдроме они часто являются более комплексными и обширными.

Данный синдром является спорадическим.
Преобладание мужчин среди пациентов позволяет предположить, что окулоцереброкутанный синдром имеет Х-сцепленный тип наследования.

Ведение пациента должно проводиться группой врачей, в составе которой будет офтальмолог, невролог и педиатр.
Удаление кисты конъюнктивы глаза может быть выполнено путем аспирации и иссечения из прилегающей околоокулярной области.
В некоторых случаях может рассматриваться применение склерозирующой терапии при помощи олеата этаноламина.
Перед принятием решения о хирургическом вмешательстве в связи с наличием мальформаций головного мозга и мозжечка необходимо провести тщательный неврологический осмотр.

Окулоцереброкутанный синдром является смертельным диагнозом в 15% зарегистрированных случаев.
У большинства выживших пациентов имеются выраженные психомоторные нарушения, при этом как минимум в 15% случаев было зарегистрировано соответствующее норме развитие.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет