Надклапанный стеноз аорты

SupraValvar Aortic Stenosis (SVAS) is characterized by the narrowing of the aorta lumen (close to its origin) or other arteries (branch pulmonary arteries, coronary arteries). This narrowing of the aorta or pulmonary branches may impede blood flow, resulting in heart murmur and ventricular hypertrophy (in case of aorta involvement). The narrowing results from a thickening of the artery wall, which is not related to atherosclerosis.

Частота встречаемости надклапанного стеноза аорты оценивается примерно в 1 случай на 25 новорожденных, а средняя распространенность среди населения в целом составляет 1/75.

Клинические проявления надклапанного стеноза аорты включают систолический шум изгнания и, в некоторых случаях, боль в груди или обмороки. Электрокардиограмма может указывать на признаки нарушения реполяризации в покое и/или признаки ишемии после стресс-теста.

Сужение возникает в результате утолщения стенки артерии, которое не связано с атеросклерозом. Надклапанный стеноз аорты вызывается мутацией в гене эластина ( ELN ), который расположен на хромосоме 7q11.23. Почти во всех случаях мутации ELN нарушают синтез белка эластина, что приводит к дефициту его производства.

Обнаружение систолического шума может потребовать кардиологического обследования, при котором есть возможность выявить гипертрофию желудочков. Эхокардиограмма может указывать на прогрессирующее сужение аорты по типу «песочных часов» и/или просвета легочной артерии, характерное для надклапанного стеноза аорты. Ангиография с помощью ретроградной катетеризации бедренной артерии позволит поставить более точный диагноз, но может быть ассоциирована с риском при значительном стенозе. Таким образом, в этих случаях отдается предпочтение сканированию. Компьютерная томография может показать расположение и степень сужения аорты.

Надклапанный стеноз аорты может быть частью синдрома Вильямса-Бойрена, вызванного микроделецией региона 7q11-q23, включающего эластин и многие прилегающие гены. Надклапанный стеноз аорты, ассоциированный с синдромом Вильямса-Бойрена, идентичен изолированному надклапанному стенозу аорты, однако синдром Вильямса-Бойрена также ассоциирован с характерными чертами лица, поведенческими расстройствами и гиперкальциемией.

В семьях с надклапанным стенозом аорты, прогрессирующий характер заболевания делает идентификацию носителей мутации важной для последующего наблюдения. Пренатальное ультразвуковое исследование позволяет выявить надклапанный стеноз аорты или легочной артерии.

За исключением случаев синдрома Вильямса-Бойрена, заболевание носит спорадический или семейный характер. В семейных случаях тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью среди членов одной семьи.

Рекомендуется регулярное наблюдение (каждые 6 месяцев для младенцев и каждый год для детей) в целях контроля развития стеноза, который можно вылечить хирургическим путем. Хирургическое лечение показано только при значительном стенозе.

Прогноз пациентов с надклапанным стенозом аорты зависит от тяжести поражения и возможных ассоциированных аномалий аортального клапана или коронарных артерий. Предикторами худших исходов и частых хирургических вмешательств являются наличие диффузных поражений по сравнению с дискретным стенозом или наличие ассоциированного порока аортального клапана.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет