Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Синонимы: Качественные или количественные дефекты миотилина
Гены: MYOT
Код МКБ-11: 8C76
Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация
Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет
Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Профиль пациентов: Дети 0-18 лет
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Профиль пациентов: Дети 0-18 лет, пораженные члены семей любого возраста
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Тип исследования: Молекулярно-генетическое исследование
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)