Изолированная микрофтальмия-анофтальмия-колобома

A non-syndromic group of structural developmental eye defects characterized by the variable combination of microphthalmia, ocular coloboma, and anophthalmia, either unilaterally or bilaterally, with no other associated ocular conditions in the affected/contralateral eye, and no systemic anomalies.

Распространенность микрофтальмии составляет 1: 7 , анофтальмии - 1: 3 , колобомы - 1:5 живорожденных, а комбинированная распространенность составляет 3–3: 1 новорожденных. Сопутствующие пороки развития поражают 32-93% пациентов. Нет явной ассоциации с этнической принадлежностью или полом.

Синдром микрофтальмии-анофтальмии-колобомы (MAC) состоит из фенотипического континуума, включающего врожденные пороки глаз, которые диагностируют с рождения. В некоторых случаях, обнаружение аномалий может произойти в более позднем возрасте например, при колобоме сетчатки или микрофтальмии легкой степени. Истинная анофтальмия - это нарушение развития глаза на стадии образования глазного пузыря (3-4 недели беременности), что приводит к отсутствию глаза, зрительного нерва и хиазмы. Чаще возникает клиническая анофтальмия (также называемая тяжелой микрофтальмией), состояние при котором небольшой кистозный остаток обнаруживается при визуализационных методах диагностики.Нанофтальмия и задний микрофтальм - это редкие разновидности микрофтальмии, при которых структура глаза нормальна, но имеет уменьшенную осевую длину <2 мм с гиперметропией высокой степени. Колобома глазного яблока может поражать инфероназальный квадрант глаза, включая радужную оболочку, цилиарное тело, циннову связку, сетчатку, пигментный эпителий сетчатки (ПЭС), сосудистую оболочку глаза и / или диск зрительного нерва.

MAC имеет комплексную этиологию развития с моногенными, хромосомными причинами, а также с факторами окружающей среды. Варианты в генах SOX2, OTX2 и STRA6 составляют 75% случаев двусторонней анофтальмии / тяжелой микрофтальмии. Хромосомные аномалии составляют 2-3% MAC. Факторы окружающей среды, ассоциированный с развитием анофтальмии, включают инфекции, переданные от матери, курение и антенатальное воздействие определенных лекарств. Дефицит витамина А у матери, злоупотребление алкоголем и использование тератогенных препаратов во время беременности связаны с развитием колобомы и микрофтальмии.

В постнатальный период диагноз может быть поставлен путем клинического обследования, которое может помочь подтвердить наличие истинной / клинической анофтальмии с помощью МРТ головного мозга и визуализации области орбиты. Молекулярный диагноз может быть подтвержден с помощью генетического тестирования, например расширенного хромосомно-микроматричного анализа (ХМА) или полного секвенирования экзома / генома.

Дифференциальный диагноз включает аниридию, дисгенезию переднего сегмента глаза, врожденное помутнение роговицы, склерокорнеа, криптофтальмию, циклопию и врожденный кистозный глаз. MAC также может возникать в составе различных синдромов, поэтому рекомендуется обследование у специалистов на наличие системных признаков (например, ассоциированных неврологических или гипофизарных дефектов). Молекулярно- генетическая диагностика может помочь в выявлении потенциальных системных аномалий.

Пренатальная диагностика анофтальмии и микрофтальмии может быть проведена при помощи 2D и 3D ультразвуковой диагностики в течении второго триместра беременности (или на 12-й неделе после зачатия при помощи трансвагинального ультразвукового исследования) или МРТ плода, позволяющего визуализировать строение глазницы.

Проведение генетического консультирования может быть сложной задачей ввиду вариабельности известных генетических причин и фенотипической гетерогенности. Прогнозирование паттерна наследования часто затруднено из-за de novo мутаций, мозаицизма и неполной пенетрантности, которые могут встречаться при данном состоянии. При выявлении генетической причины, можно провести информирование семьи по поводу дальнейшего планирования беременности, включая проведение пренатальной и доимплантационной диагностики.

Для пациентов с MAC не существует лечения. Таких пациентов должна вести многопрофильная группа специалистов, включая офтальмологов, педиатров и клинических генетиков. Если есть возможность полного/ частичного восстановления зрения, то такие дети должны находиться под наблюдением для улучшения зрения, исправляя рефракционные нарушения или косоглазие и предотвращая развитие амблиопии. Проведение обследования глазного дна необходимо пациентам с хориоретинальной колобомой, так как это состояние ассоциировано с риском отслоения сетчатки. При значительном снижении зрения необходимо использовать визуальные поддерживающие средства обучения. При значительной микрофтальмии или анофтальмии пациентам могут проводить расширение глазницы с использованием специальных косметических протезов/конформаторов для минимизации деформации лица.

Изолированная микрофтальмия-анофтальмия-колобома (MAC) - это врожденные структурные дефекты глаза, для которых нет лечения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет